Aplicación clínica del perfil genómico integral para la toma de decisiones terapéuticas en pacientes colombianos con tumores sólidos avanzados Aplicación clínica del perfil genómico integral para la toma de decisiones terapéuticas en pacientes colombianos con tumores sólidos avanzados

Abstract

Introducción: el desarrollo de nuevas tecnologías de diagnóstico molecular ha permitido la detección de numerosas alteraciones del genoma involucradas en el inicio y progresión del cáncer. Desempeña un rol importante la identificación de variantes de utilidad clínica o mutaciones accionables, entendidas como aquellas alteraciones puntuales que permiten guiar las decisiones terapéuticas con inhibidores dirigidos a estos blancos moleculares. El éxito de estos agentes ha llevado a un cambio de paradigma, a tal punto de reemplazar la quimioterapia convencional en un grupo selecto de pacientes que se benefician de terapia dirigida. La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) es la base de las plataformas genómicas con las que se puede realizar un perfil genómico completo (CGP, por sus siglas en inglés), con el objetivo de identificar las mutaciones accionables sobre las cuales ejercerán su efecto los fármacos dirigidos, permitiendo así la medicina personalizada y oncología de precisión, sin embargo, la utilidad clínica de CGP en pacientes colombianos es desconocida. Objetivos: el objetivo principal de este estudio fue evaluar la utilidad clínica del perfil genómico integral en tumores sólidos durante la práctica clínica habitual en Colombia como recomendación de tratamiento.