Revista Colombiana de Hematología y Oncología
La Revista Colombiana de Hematología y Oncología, editada por la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología (ACHO), es una publicación científica periódica que tiene como objetivo ampliar y difundir conocimientos relacionados con hematología, oncología y áreas asociadas. Con una periodicidad semestral (enero-junio y julio-diciembre) entrega artículos a la comunidad científica y académica, arbitrados por pares y aprobados por el comité editorial. Datos de la revista. Editor: ACHO https://ror.org/02s89bg52 Título: Revista Colombiana de Hematología y Oncología Título clave abreviado: Rev. colomb. hematol. oncol. (en línea) ISSN - L: 2256-2915 ISSN Impreso: 2256-2877 Doi: https://doi.org/10.51643/revcolhemonc Periodicidad: semestral Idioma de publicación: español, inglés Modelo de publicación: acceso abierto Revisión por pares: doble ciego Comprobación de originalidad: mediante ithenticate Licencia: Creative Commons CC BY-NC-ND 4.0 Formato: en línea Contacto: revista@acho.com.co
Bogotá: Asociación Colombiana de Hematología y Oncología, 2012-
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Citometría de flujo en el diagnóstico y monitorización de pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna
Introducción: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las células madre hematopoyéticas, caracterizada por hemólisis intravascular, episodios trombóticos, riesgo de falla medular y daño a órganos como riñón y pulmón. Las mutaciones en el gen PIGA causan deficiencia de proteínas ancladas a glicosidil fosfatidilinositol (GPI) aumentando la susceptibilidad celular a la lisis mediada por complemento. Dada su presentación clínica variable, el diagnóstico temprano y la monitorización continua con citometría de flujo (CF), son cruciales para un manejo eficaz. Objetivo: Describir la aplicación de la CF en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con HPN, destacando su utilidad, beneficios y limitaciones. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en bases de datos como PubMed, Embase, Scopus, Web of Science y Google Scholar de estudios publicados entre enero de 2000 y julio de 2024. Se incluyeron estudios en humanos que describieran el uso de la CF en el diagnóstico y monitoreo de HPN. Resultados: Se eligieron 40 estudios. La CF tiene alta sensibilidad y especificidad (>95%) para detectar células deficientes en GPI utilizando marcadores como CD55 y CD59. La CF fue efectiva para cuantificar la carga clonal, monitorizar la respuesta al tratamiento con anti-C5 y detectar complicaciones como trombosis y síndromes mielodisplásicos. Técnicas avanzadas de CF permitieron identificar clones en niveles bajos (<0.1%), facilitando intervenciones clínicas oportunas. Conclusiones: La citometría de flujo apoya el diagnóstico y seguimiento de la HPN, mejorando la gestión de la enfermedad y optimizando el tratamiento.
Derechos de autor 2025 Revista Colombiana de Hematología y Oncología https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
Enfermedad de Rosai Dorfman con compromiso ganglionar y óseo múltiple: reporte de caso
Introducción: la enfermedad de Rosai Dorfman es una histiocitosis sinusal infrecuente, caracterizada por infiltración masiva de histiocitos en ganglios y sitios extranodales. Clínicamente suele manifestarse con linfadenopatías masivas, fiebre, VSG elevada e hipergamaglobulinemia, y su tratamiento puede ser conservador o incluir corticoides, antimetabolitos o cirugía en casos específicos. Objetivo: presentar un caso de enfermedad de Rosai Dorfman con afectación ganglionar y ósea múltiple en una paciente pediátrica. Este caso presenta los desafíos diagnósticos iniciales, subrayando el papel crucial del médico no especialista, responsable de la evaluación inicial y la referencia adecuada del paciente hacia el diagnóstico y manejo especializado. Caso clínico: paciente femenina de 7 años con adenopatías cervicales e inguinales bilaterales, fiebre intermitente, diaforesis nocturna y dolor en miembros inferiores. Las radiografías reportan múltiples lesiones líticas poliostóticas en pelvis y esqueleto apendicular. Los diagnósticos diferenciales incluyeron histiocitosis de células de Langerhans, histoplasmosis diseminada y linfoma de Hodgkin. La biopsia de una lesión en cúbito izquierdo confirmó la enfermedad de Rosai Dorfman. Conclusiones: la presentación inespecífica de esta enfermedad y la similitud con otras patologías subrayan la importancia de un abordaje interdisciplinario y un diagnóstico diferencial amplio. Reconocer sus características facilita un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno.
Glioma infantil de alto grado con mutación de fusión CLIP2-MET: informe de un caso y desafíos terapéuticos
Introducción: Los gliomas infantiles de alto grado son malignidades poco frecuentes del sistema nervioso central (SNC) en niños. A pesar de los avances, el tratamiento de estos tumores aún enfrenta importantes desafíos. Una mejor comprensión de su biología molecular puede ofrecer nuevas opciones terapéuticas. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 30 meses diagnosticada con un glioma infantil de alto grado. Tras una resección quirúrgica urgente, un panel de fusión reveló una mutación de fusión CLIP2-MET, lo que sugirió un tratamiento con crizotinib. Sin embargo, surgieron varios obstáculos antes de iniciar la terapia dirigida, como la falta de aprobación de crizotinib para tumores del SNC en Colombia y el riesgo de interacción con la terapia anticonvulsiva. A pesar de lograr una breve estabilidad clínica tras el inicio del tratamiento, la paciente tuvo un desenlace fatal. Conclusión: Los gliomas infantiles de alto grado representan un desafío terapéutico significativo, pero la identificación de fusiones génicas específicas, como CLIP2-MET, puede abrir nuevas oportunidades para terapias dirigidas. Este caso destaca la necesidad de adaptar las regulaciones para facilitar el acceso a tratamientos prometedores cuando existe evidencia de su eficacia potencial. Hasta donde sabemos, este es el primer caso en Colombia en que un glioma infantil fue tratado con crizotinib, lo que resalta tanto el potencial como las dificultades de la medicina de precisión en oncología pediátrica.
Caracterización de la respuesta al tratamiento con inmunoglobulina ANTI-D en pacientes con trombocitopenia inmune primaria en un centro de salud colombiano de alta complejidad
Introducción: la trombocitopenia inmune primaria (TIP) es un trastorno autoinmune caracterizado por la destrucción plaquetaria y reducción en su producción. La inmunoglobulina Anti-D (Ig Anti-D) es una opción terapéutica menos costosa, pero su eficacia en la población local no está bien estudiada. Objetivo: describir la respuesta clínica y paraclínica al tratamiento con Ig Anti-D intravenosa (50 µg/kg) en pacientes Rh+ con TIP. Métodos: estudio de cohorte retrospectivo en 25 pacientes tratados entre 2020-2022 en un centro de hematología colombiano. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas y paraclínicas. La respuesta se definió como un recuento plaquetario (RP) >30.000/µL o un incremento ≥2 veces el valor basal. Resultados: El 80 % respondió al tratamiento, con una mediana de RP postratamiento de 94.000/µL al año. La mayoría (70 %) requirió 2-4 dosis. Las manifestaciones hemorrágicas en piel y mucosas disminuyeron significativamente. La caída de hemoglobina fue leve en el 33.3 %. Se reportaron efectos adversos leves como astenia (20.8 %) y osteomioartralgias (4.2 %). Conclusión: el tratamiento con Ig Anti-D mostró una alta eficacia y tolerancia en pacientes que no respondieron a esteroides, con un perfil de seguridad favorable y resultados superiores a los reportados internacionalmente. Su uso puede ser una opción viable en esta población.
Leucemia mieloide crónica en una adolescente: reporte de un caso poco habitual
Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad hematológica poco frecuente en la población pediátrica, representando únicamente el 2-3 % de las leucemias en niños. Esta neoplasia se caracteriza por la translocación t(9;22), cuya detección confirma el diagnóstico. En población pediátrica, la presentación clínica suele ser más agresiva que en adultos. Caso clínico: paciente femenina de 13 años con aumento del perímetro abdominal, palidez generalizada y pérdida de peso no cuantificada durante dos meses. Al examen físico se observa hepatomegalia, esplenomegalia y palidez. Las pruebas de laboratorio muestran leucocitosis de 728.470 cel/mm3, hemoglobina de 7.6 g/dL, neutrófilos al 90 % y plaquetas de 474.000 cel/mm3. Los estudios confirman leucemia mieloide crónica en fase crónica. Discusión: la LMC, provocada por la translocación t(9;22), se caracteriza por la fusión del gen BCR-ABL, que transforma las células madre hematopoyéticas en células leucémicas. Esta translocación activa de manera constitutiva la tirosina cinasa, impulsando la enfermedad. En pacientes pediátricos, las manifestaciones clínicas son más severas, con mayor frecuencia de anemia, leucocitosis significativa y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma mediante la detección de BCR-ABL1 por PCR, FISH o análisis citogenético. El tratamiento de elección son los inhibidores de tirosina cinasa, siendo el imatinib el más utilizado.
Estudio de 18F-FET PET/CT para diferenciar viabilidad tumoral de radionecrosis en pacientes con gliomas de alto grado: experiencia de un centro de referencia en Medellín, Colombia
Introducción: los gliomas constituyen la mayoría de los tumores malignos primarios del SNC en adultos; el glioblastoma es el subtipo más frecuente. El manejo estándar combina resección quirúrgica y protocolo de Stupp. Un reto persistente es distinguir, incluso con RM avanzada, los cambios postratamiento de la verdadera recurrencia. En este contexto, el 18F-FET PET/CT aporta información metabólica que ayuda a discriminar viabilidad tumoral de radionecrosis y a optimizar la toma de decisiones. Métodos: descripción del protocolo de adquisición del 18F-FET PET/CT y presentación de cinco casos clínicos de gliomas de alto grado con hallazgos sugestivos de recurrencia en RM. En todos se realizó 18F-FET-PET/CT para diferenciar radionecrosis vs. tumor viable, con confirmación histopatológica o seguimiento estrecho, y se documentó el impacto en la conducta terapéutica y el desenlace clínico. Resultados: se presentaron cinco casos de pacientes con gliomas de alto grado en quienes se realizó el 18F-FET-PET/CT y se documentó el impacto de este resultado en la conducta clínica. Discusión: el 18F-FET PET/CT, presenta pico de captación ~60 min y alta relación lesión/fondo, útil para guía de biopsia, planeación quirúrgica/radioterapéutica, evaluación de recurrencia y seguimiento. Combinado con RM, alcanza precisiones diagnósticas cercanas al 98-100 %. Sus limitaciones incluyen falsos positivos (inflamación, infarto, hemorragia) y falsos negativos en algunos tumores de bajo grado, por lo que se requiere correlación multimodal. Conclusión: el 18F-FET PET/CT se consolida como técnica no invasiva, segura y eficaz para evaluar viabilidad tumoral en gliomas de alto grado y mejorar decisiones en escenarios diagnósticos complejos.
Leucemia mieloide aguda en paciente con enfermedad de Graves ¿causalidad o coexistencia?: reporte de caso
Introducción: Las hormonas tiroideas ayudan en la regulación de la hematopoyesis, lo cual puede generar hipótesis sobre la potencial asociación entre enfermedad tiroidea y enfermedad hemato-oncológica. Hasta la fecha, esta relación no ha sido establecida debido a la falta de estudios robustos que lo confirmen. Este caso clínico documenta la coexistencia poco frecuente de enfermedad de Graves y leucemia mieloide aguda (LMA), destacando la importancia de un abordaje diagnóstico integral ante hallazgos hematológicos anormales persistentes. Caso clínico: mujer de 33 años con historia de enfermedad de Graves tratada con metimazol desde hace 3 años, con interrupción del tratamiento por un año y reanudación un mes antes de su consulta a emergencias. Manifiesta a su ingreso fiebre y odinofagia, a pesar del manejo ambulatorio con antibióticos. Signos vitales alterados, hipertrofia amigdalina con exudado purulento y bicitopenia con agranulocitosis y anemia microcítica hipocrómica. Se sospechó que la agranulocitosis era secundaria al uso de metimazol, por lo que se suspendieron las tionamidas y se iniciaron antimicrobianos y betabloqueadores. A pesar de la suspensión del metimazol, el recuento de neutrófilos no mejoró significativamente, por lo cual fue necesaria la biopsia de médula ósea por hematología revelando una población blástica del 23.6% con fenotipo mieloide, confirmando el diagnóstico de LMA. Este hallazgo sugiere que la agranulocitosis podría haber sido una manifestación inicial de la LMA, y no exclusivamente inducida por el fármaco. Conclusión: Este caso sugiere la necesidad de estudios prospectivos que exploren la relación entre la enfermedad tiroidea autoinmune y la leucemia, para mejorar la comprensión y el manejo de estas complejas interacciones clínicas.
Leucemia de células peludas en un hospital de tercer nivel en Bogotá: una serie de casos
Introducción: la leucemia de células peludas (LCP) es una neoplasia de linfocitos B. Histológicamente se caracteriza por presentar linfocitos con múltiples proyecciones que asemejan vellosidades. Su inmunofenotipo presenta positividad para CD123, CD103, CD25, CD11c, anexina A y su genotipo presenta una mutación somática en el gen BRAF V600E. Se considera una enfermedad rara, representando tan solo el 2 % de todas las leucemias y se cuenta con pocos datos epidemiológicos en Colombia. Casos clínicos: se presentan cuatro casos de pacientes con diagnóstico de LCP que recibieron manejo con el protocolo estándar cladribina-rituximab, logrando una remisión completa de la enfermedad en una institución de la ciudad de Bogotá. El presente trabajo busca aportar información a la epidemiología local y dar a conocer diferentes características de la enfermedad. Conclusión: la remisión completa de la enfermedad en la presente serie de casos demuestra concordancia con la evidencia disponible en la literatura. Se requieren estudios con mayor poder estadístico para evaluar con más precisión la respuesta terapéutica a este protocolo y la detección mínima residual.
Impacto presupuestal de dasatinib comparado con nilotinib como terapias en primera y segunda línea de tratamiento en leucemia mieloide crónica en Colombia
Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia hematológica tratada con inhibidores de tirosina quinasa (TKI), que han mejorado la supervivencia, pero generan retos financieros para los sistemas de salud. Objetivo: realizar un análisis de impacto presupuestal (AIP) desde la perspectiva del sistema de salud colombiano, comparando dasatinib y nilotinib, dos de los principales TKI de segunda generación utilizados en el tratamiento de primera y segunda línea de la LMC. Métodos: se realizó un análisis de impacto presupuestario desde la perspectiva del sistema de salud colombiano, utilizando un modelo de Markov y árbol de decisión con un horizonte de diez años. Se compararon dasatinib y nilotinib en primera y segunda línea para pacientes con LMC en fase crónica, positivos para el cromosoma Filadelfia. Se incluyeron costos de tratamiento, administración y seguimiento, basados en fuentes locales, revisión sistemática y expertos. La robustez del modelo fue evaluada mediante análisis de sensibilidad. Resultados: se consideró una cohorte de 507 pacientes con LMC en fase crónica. En el escenario propuesto, incrementar en 20 % el uso de Dasatinib generó ahorros significativos: COP 9.723.724.191 en primera línea y COP 11.779.449.007 en segunda línea. Conclusiones: dasatinib representa una alternativa presupuestalmente favorable frente a nilotinib, gracias a su menor costo anual y eficacia clínica comparable. Los ahorros podrían optimizarse utilizando su precio mínimo en el mercado. Una adecuada selección de pacientes mejora el pronóstico de remisión libre de tratamiento (TFR), beneficiando al sistema de salud colombiano.
análisis de impacto presupuestario de avances terapéuticos
Manejo de hemofilia adquirida con estrategia terapéutica CyDRi: reporte de caso
Introducción: la hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmune causada por autoanticuerpos contra el factor VIII. Su incidencia es de 1.5 casos por millón al año y afecta principalmente a adultos de 64-78 años. Hasta hace poco, el tratamiento estándar era la prednisona, pero su alta tasa de efectos adversos y baja tasa de remisión impulsaron la búsqueda de alternativas. El esquema CyDRi ha mostrado mejores tasas de remisión, menor tiempo para alcanzarla y menos efectos adversos. Presentamos el primer caso del seguro social tratado con este esquema. Caso clínico: mujer de 78 años con antecedente de síndrome de hipereosinofilia, consulta por hematoma subcutáneo súbito en el miembro superior derecho de tres días de evolución. Se detectó aPTT prolongado, disminución del factor VIII y alta actividad del inhibidor del factor VIII, confirmando hemofilia adquirida. Se inició terapia CyDRi, logrando normalización del factor VIII y de unidades Bethesda en cuatro días. No presentó sangrados en los primeros seis meses ni efectos adversos mayores. Conclusión: este caso resalta la eficacia y seguridad del esquema CyDRi como una alternativa prometedora para la hemofilia adquirida, con potencial para mejorar resultados clínicos y reducir complicaciones asociadas a los tratamientos convencionales.
Hipereosinofilia como manifestación inicial de leucemia linfoblástica aguda de células B: reporte de un caso
Introducción: la eosinofilia rara vez se asocia a leucemia linfoblástica de células B (LLA-B) y, en caso de presentarse, está relacionada a retrasos diagnósticos y pronóstico ominoso. Caso clínico: masculino de 24 años con cuadro clínico de un mes de evolución caracterizado por síndrome anémico, asociado a síntomas B y eosinofilia severa. Inicialmente fue abordado por dolor torácico y posteriormente dentro del abordaje, se descartan causas autoinmunes e infecciosas, y el análisis de la médula ósea reporta datos de LLA-B. Citogenética normal. Recibe esquema de inducción a la remisión hyperCVAD, con adecuado control de la enfermedad. Conclusiones: este caso resalta la presentación atípica e inusual de síntomas asociados a infiltración eosinofílica, como manifestación inicial de LLA-B. El pronóstico en estos casos es pobre, asociado a la biología de la enfermedad y, en muchas ocasiones, al retraso diagnóstico.
leucemia linfoblástica aguda de células B
FET PET una nueva ayuda funcional en tumores cerebrales
Resúmenes de Investigación: 6TO Congreso Nacional de Investigación en Hematología y Oncología
Este número suplementario contiene resúmenes de 89 trabajos de Hematología y 83 de Oncología presentados en el marco del Sexto Congreso Nacional de Investigación en Hematología y Oncología realizado en noviembre de 2024 en la ciudad de Santa Marta. El privilegio de contar con este congreso bianual trae beneficios tales como la educación en una cultura orientada a la ciencia, la información susceptible de utilizar para mejorar la práctica médica y la construcción de redes profesionales y científicas para un trabajo colaborativo. Esperamos que su lectura complemente la de los resúmenes premiados durante el mismo evento, los cuales fueron publicados en un número suplementario anterior.
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
Introducción: la enfermedad de Von Willebrand es la coagulopatía hereditaria más común en la población, el abordaje del análisis molecular como apoyo diagnóstico ha sido limitado en la enfermedad de Von Willebrand (EvW) de tipo 2. El objetivo de este estudio es caracterizar las variantes en el exón 28 del gen VWF y realizar la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con EvW tipo 2. Métodos: se analizaron 20 muestras de pacientes previamente diagnosticados con EvW tipo 2 con edades entre 8 y 56 años. Se realizó análisis del Exón 28 del gen VWF, por amplificación, verificación por electroforesis en geles de agarosa y secuenciación con el Kit Big Dye Terminator V3.1 Resultados: se identificó la variante patogénica en 15 (88.2%) pacientes no relacionados. La variante p.Gly1609Arg fue identificada en el 52.9% de los pacientes analizados (n=9) sola o en combinación, seguido en frecuencia por p.Ile1425Phe (n=3), y p.Ala1437Thr (n=3) sola o en combinación, un paciente con p.Arg1597Trp y otro con p.Arg1334Trp. Adicionalmente, en el 31.6% (n=6) de los pacientes se identificaron dos variantes patogénicas (dos pacientes con p.Gly1609Arg/p.Ala1437Thr; un paciente p.Gly1609Arg/p.Ser1506Leu; un paciente p.Gly1609Arg/p.Arg1597Trp; un paciente p.Gly1609Arg/p.Val1279Phe; y un paciente p.Ile1628Thr/p.Ser1325Phe). No se identificó variante en dos pacientes (11.8%). Se pudo reclasificar el subtipo EvW tipo 2 en el 40% (n=8) de pacientes. Conclusiones: este es el primer estudio realizado en Colombia que permite identificar la causa genética de EvW, mediante la secuenciación de exones específicos en una cohorte de seguimiento.
Avances en la clasificación molecular de los tumores cerebrales
En 1918 Percival Bailey completó su entrenamiento médico, tras lo cual perseguía ansiosamente el esquivo conocimiento sobre la fisiología cerebral. Con la esperanza de continuar su formación, Percival Bailey envió cartas a dos miembros destacados de la comunidad médica, un psiquiatra y, el otro, un neurocirujano. Harvey Cushing le respondió primero, por lo que Bailey se reunió con él en el Hospital Brigham de Boston, lugar donde había acumulado un extenso depósito de muestras de tumores cerebrales. Tiempo después, valorando las piezas, ambos médicos descubrieron que algunas lesiones agresivas crecían rápidamente, mientras que otras seguían un curso benigno. Durante la evaluación macroscópica, Bailey agrupó 400 especímenes según el tiempo de supervivencia, correlacionando su apariencia con los resultados clínicos después del procedimiento neuroquirúrgico. Después de dos mil cirugías, Cushing y Bailey demostraron que la estructura celular de un tumor podía guiar el tratamiento inicial y el pronóstico.
Derechos de autor 2024 Revista Colombiana de Hematología y Oncología https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0
Suplemento Especial - Resúmenes de Investigación: XXXVI Congreso de Sociedad Latinoamericana de Oncología Pediátrica (SLAOP) y XXIII Congreso de la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología Pediátrica – Cali, junio del 2025
PiRNAs y proteínas PIWI-like como nuevos biomarcadores en cáncer
piARNs y proteínas similares a PIWI en el cáncer y su futuro como biomarcadores y objetivos terapéuticos en el cáncer de mama
A nivel global, el cáncer de mama (CM) es el tipo de cáncer más común, con 2.261.419 nuevos casos en 2020 y casi 700.000 muertes relacionadas. Debido a la alta carga que esto representa, es imperativo expandir horizontes para poder encontrar nuevos biomarcadores y objetivos terapéuticos que puedan utilizarse para mejorar el pronóstico, el tratamiento y la supervivencia de las pacientes con cáncer de mama. En los últimos años, se han llevado a cabo numerosos estudios buscando la asociación entre los piARNs (ARNs que interactúan con PIWI) y el desarrollo, la patogénesis, la metástasis y la progresión de diferentes tipos de cáncer, incluido el CM. Los piARNs son moléculas pequeñas (24-31 nucleótidos) que interactúan con el complejo proteico PIWI (proteínas similares a PIWI - HIWI/HILI en humanos) realizando funciones regulatorias al inducir cambios epigenéticos transcripcionales, post-transcripcionales, traduccionales y post-traduccionales, lo que se ha observado que contribuye al desarrollo del cáncer mediante modificaciones en la proliferación celular, silenciamiento de transposones, reordenamiento del genoma, regulación epigenética, regulación de proteínas y mantenimiento de células madre. En el cáncer de mama, se ha encontrado una fuerte asociación entre la expresión de algunos piARNs, proteínas similares a PIWI y el desarrollo tumoral. Si un piARN específico pudiera asociarse con un tipo específico de cáncer, entonces podría utilizarse como un biomarcador temprano que permitiría un mejor pronóstico. Los hallazgos en torno a estos mecanismos moleculares también podrían despertar interés en estudios que se centren en la modificación de la expresión de piARNs en células cancerosas. En este artículo, pretendemos revisar de manera sencilla la información actual sobre los piARNs/proteínas similares a PIWI, centrándonos en su expresión en el CM.
La terapia con CAR-T plantea múltiples barreras, como elevado costo y limitada disponibilidad de los productos comercialmente patentados. En diferentes centros hospitalarios y académicos, la producción de CAR-T in-house se ha venido desarrollando como alternativa para sobrepasar dichos obstáculos. El objetivo de esta revisión narrativa es describir la información reportada en cuanto a fabricación, efectividad y seguridad de productos CAR-T in-house o “académicos”, mediante una búsqueda no sistemática de la literatura en bases de datos. Se incluyeron series y reportes de casos, así como estudios fase I y II disponibles en inglés y español. En esta revisión se identificaron reportes de España, India, Canadá, China, Israel y Brasil, mostrando la factibilidad de la producción de CAR-T en centros académicos con baja frecuencia de fallas en producción, con resultados clínicos favorables y perfil de toxicidad predecible, y potencial ahorro significativo de recursos. En particular, el desarrollo de los CAR-T académicos como ARI-0001 y su aprobación para uso hospitalario en España, abre una gran oportunidad para mejorar el acceso de la terapia CAR-T en Europa, y potencialmente en países de menores recursos como los ubicados en Latinoamérica.
Miocarditis secundaria al ácido holo-transretinoico en paciente pediátrico con leucemia promielocítica aguda
Introducción: La leucemia promielocítica aguda es un tipo de leucemia mieloide aguda, cuyo tratamiento estándar es el uso de ácido holo-trans-retinoico total (ATRA), junto a combinaciones de quimioterapia. Se han reportado efectos adversos con el ATRA, sin embargo, las consecuencias a nivel cardiovascular aún no han sido reportadas en Colombia, constituyendo este el primer caso de miocarditis por ATRA en Colombia, durante el tratamiento de una paciente con leucemia promielocítica aguda. Caso clínico: paciente femenina escolar que ingresa con bicitopenia y cambios en la citometría de flujo compatibles con LPA, con confirmación genética por FISH para traslocación 15;17. Se inicia manejo con ATRA a 30 mg/m2/día e idarrubicina; tras veinte días de manejo persistía la trombocitopenia con alteración de los tiempos de coagulación, por lo que se ajustó dosis del ATRA a 40 mg/m2/día, posterior a lo cual presenta dolor torácico, inestabilidad hemodinámica, alteración hidroelectrolítica, elevación de troponina y péptido atrial. Se realizó ecocardiograma evidenciándose alteración de la contracción miocárdica, insuficiencia valvular e infiltrado alveolar en radiografía torácica. Debido a los hallazgos clínicos, de laboratorio e imagenológicos se consideró miocarditis por ATRA. Conclusión: la terapia con ATRA puede considerarse segura y con pocos efectos adversos, sin embargo, dosis mayores en población pediátrica pueden asociarse a clínica de dolor torácico, elevación de biomarcadores cardíacos, así como a cambios ecocardiográficos que deben alertar a los profesionales de una posible alteración miocárdica. No obstante, se debe descartar el diagnóstico diferencial de síndrome de diferenciación por ATRA como otro posible causante, dada su mayor prevalencia reportada en la literatura.
El papel de la interculturalidad en la superación de la inequidad en salud y la atención del cáncer: una revisión narrativa
Introducción: La medicina tradicional es clave para la identidad y salud de las comunidades indígenas, con un enfoque holístico que conecta cuerpo, mente, espíritu y entorno. Sin embargo, su integración con la medicina occidental enfrenta desafíos debido a enfoques monoculturales y el limitado reconocimiento de las perspectivas indígenas. Objetivos: analizar cómo las prácticas médicas tradicionales y occidentales se intersectan en el manejo del cáncer, considerando su integración y las percepciones de los profesionales de salud. Métodos: se realizó una revisión narrativa con búsquedas sistemáticas en Redalyc, Google Scholar y PubMed, utilizando términos sobre competencia cultural, inequidades, pueblos indígenas y cáncer. Se seleccionaron y analizaron 41 estudios relevantes. Resultados: las comunidades indígenas enfrentan barreras geográficas, culturales y sistémicas en el acceso a la salud. La integración de prácticas tradicionales en oncología ha mostrado beneficios, como una mejor calidad de vida y satisfacción de los pacientes. Sin embargo, la competencia cultural de los profesionales de salud sigue siendo limitada, requiriendo capacitación y reformas para superar el escepticismo y la falta de recursos. Conclusiones: un modelo de salud intercultural es vital para reducir inequidades y promover la colaboración entre sistemas médicos. Se recomienda capacitar a profesionales, implementar políticas inclusivas y garantizar la participación activa de las comunidades indígenas para mejorar los resultados en salud.
Leucemia de Burkitt, forma de presentación y sobrevida. Reporte de dos casos y revisión de literatura
Introducción: la leucemia de Burkitt también llamada leucemia linfoblástica aguda de tipo Burkitt (B-ALL por sus siglas en inglés), es una entidad infrecuente y se considera una variante del linfoma/leucemia de Burkitt. Tiene características similares a la leucemia linfoblástica aguda, el cáncer más frecuente en niños, por lo cual se debe tener en cuenta en la práctica clínica. El objetivo de este artículo es presentar dos casos clínicos de esta entidad que representa aproximadamente el 2 % de las leucemias linfoblásticas agudas en pediatría. Casos clínicos: se presentan dos casos de leucemia de Burkitt con características típicas y presentación de predominio abdominal, concordando con lo descrito en la literatura como sitios de mayor aparición según subtipo. En este articulo los casos fueron confirmados histológica e inmunofenotípicamente. Discusión: esta entidad es un linfoma agresivo, descrito el siglo pasado por Denis Burkitt en África. Representa la mayoría de los linfomas no Hodgkin en edad pediátrica, siendo menos común, pero más letal cuando se diagnostica en adultos. Se desconoce su etiología, pero se han descrito factores de riesgo, como algunas infecciones virales. El pronóstico depende de la respuesta a la primera línea de manejo. Es difícil tratar con éxito el linfoma de Burkitt refractario o en recaída. Conclusión: El linfoma de Burkitt es una enfermedad heterogénea; a pesar de su rápida progresión, es uno de los tipos de linfoma no Hodgkin con mejor pronóstico. Más del 90 % de niños con tumores localizados y más del 85 % con enfermedad diseminada se curan.
Infección por adenovirus en receptores pediátricos de trasplante de progenitores hematopoyéticos
Introducción: la infección por adenovirus se produce entre el 14-16 % de los pacientes en los primeros tres a cuatro meses tras un trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH), siendo más frecuente en la población pediátrica que en adultos. Esto se correlaciona con mayor riesgo de desarrollar enfermedades por adenovirus y mortalidad global a los seis meses. La prevención de la enfermedad por adenovirus se basa en la identificación temprana de la replicación vírica en sangre o heces y la intervención. El cidofovir, un análogo del nucleótido monofosfato de citosina, es actualmente el único antiviral recomendado para la infección por adenovirus. Métodos: se realizó una revisión sistemática sobre la infección por adenovirus en receptores de trasplante de células hematopoyéticas. Los estudios seleccionados fueron revisados a texto completo. Se extrajo información clave como tipo de estudio, población, diagnóstico, tratamiento y desenlaces clínicos. Los resultados se presentaron de forma narrativa por la heterogeneidad entre los estudios. Resultados: en pacientes pediátricos con trasplante, se recomienda tamizaje fecal antes y después del procedimiento. El tratamiento incluye reducción de inmunosupresión, cidofovir o brincidofovir. La inmunoterapia con linfocitos T específicos es prometedora, aunque limitada por acceso y tiempo de producción. La vigilancia temprana mejora el pronóstico. Conclusión: la infección por adenovirus en TPH requiere diagnóstico y tamizaje oportunos, con tratamiento antiviral e inmunoterapia adoptiva. En Colombia estas terapias no están disponibles, por lo que debemos visibilizar su importancia para mejorar el manejo de estos pacientes inmunosuprimidos.
Relación clínica entre helicobacter pylori y la púrpura trombocitopénica inmune: revisión de tema
Se realizó una revisión temática acerca de los aspectos fisiopatológicos, características clínicas y diagnóstico que fundamentan la relación entre Helicobacter pylori (HP) y la púrpura trombocitopénica inmune (PTI). Mecanismos como el mimetismo molecular y la modulación de la actividad fagocítica han sido propuestos para explicar esta asociación. El diagnóstico de PTI implica una evaluación detallada que considera la historia clínica y pruebas de laboratorio específicas. A pesar de los avances, persisten desafíos en la comprensión de estos mecanismos y en el desarrollo de tratamientos efectivos y personalizados para los pacientes.
Carcinoma de pulmón de célula pequeña: reporte de un caso con respuesta clínica completa al tratamiento con quimioinmunoterapia
Introducción: el carcinoma de pulmón de célula pequeña (CPCP) corresponde al 15 % de los casos de cáncer de pulmón. Se clasifica como enfermedad extendida (CPCP-EE) si hay metástasis o si el volumen de enfermedad no puede ser abarcado en un campo único de radioterapia. Dos tercios de los casos debutan con enfermedad extendida y por ende con pobre pronóstico. A pesar de lograr altas tasas de respuesta objetiva (TRO) al tratamiento, las tasas de respuesta completa (RC) no superan el 3 % y la gran mayoría de pacientes recae tempranamente. Actualmente el bloqueo del eje PD-1 en combinación con quimioterapia a base de platinos es el estándar de cuidado. Caso clínico: paciente de 57 años con CPCP-EE que tras cuatro ciclos con quimioinmunoterapia con durvalumab y carboplatino+etopósido logra RC, la cual mantiene luego veintidós meses de tratamiento. Conclusión: se ha encontrado relación entre la TRO y la supervivencia, pero se desconoce si la RC puede ser un subrogado de supervivencia global en CPCP en la era de la inmunoterapia. En este caso, la ausencia de factores de mal pronóstico como la enfermedad metastásica extratorácica, probablemente haya favorecido la RC. Biomarcadores como PD-L1 y TMB al día de hoy no permiten seleccionar el tratamiento. En estudios de transcriptómica el subtipo inflamado (CPCP-I) parece tener un mayor beneficio derivado de la inmunoterapia, sin embargo, se requieren estudios de validación prospectiva
inhibidores de puntos de control inmunológico
piRNAs y proteínas similares a PIWI en el cáncer y su futuro como biomarcadores y dianas terapéuticas en el cáncer de páncreas: revisión sistemática
Introducción: Esta revisión sistemática examina los roles de los ARN interactuantes con PIWI (piRNAs) y las proteínas similares a PIWI en el cáncer de páncreas, evaluando su potencial como biomarcadores diagnósticos y terapéuticos. Estudios recientes sugieren que estos piRNAs y proteínas PIWI están involucrados en la regulación génica asociada con la progresión del cáncer, lo que los posiciona como objetivos prometedores en oncología. Métodos: La revisión se adhirió a las directrices PRISMA, enfocándose en el uso de piRNAs y proteínas PIWI como biomarcadores de diagnóstico, pronóstico o predicción terapéutica en el cáncer de páncreas. Se incluyeron estudios de PubMed, EMBASE y ScienceDirect considerando únicamente publicaciones en inglés o español de los últimos cinco años. Se evaluó el riesgo de sesgo mediante la herramienta SYRCLE, una lista de verificación CONSORT modificada y AMSTAR2. Resultados: Se seleccionaron cinco estudios clave. Los hallazgos incluyen que el piR-162725 mejora la precisión diagnóstica para el cáncer de páncreas en etapa temprana en combinación con CA19-9, mientras que el piR-017061 inhibe el crecimiento de células de cáncer pancreático mediante la degradación de ARNm de EFNA5. PIWIL1 promueve la metástasis a través de un mecanismo independiente de piRNA, y piR-hsa-30937 en vesículas extracelulares pequeñas genera un ambiente inmunosupresor en neoplasias neuroendocrinas pancreáticas. Conclusiones: Los piRNAs y las proteínas PIWI muestran potencial como biomarcadores y objetivos terapéuticos en el cáncer de páncreas. Futuros estudios deben validar estos hallazgos en cohortes más grandes y explorar terapias basadas en piRNAs. Comprender los roles mecanicistas de los piRNAs podría mejorar la detección temprana y los resultados terapéuticos en el cáncer de páncreas.
piARNs y proteínas tipo PIWI en cáncer y su futuro como biomarcadores y objetivos terapéuticos en cáncer de pulmón: una revisión sistemática
Introducción: Esta revisión sistemática evalúa la evidencia actual sobre el papel de los ARN interactuantes con PIWI (piRNAs) en el cáncer de pulmón, con énfasis en su potencial diagnóstico y terapéutico. El adenocarcinoma de pulmón, una importante preocupación global de salud, requiere explorar alternativas a los métodos tradicionales. Los piRNAs, ARN no codificantes pequeños, se expresan de manera anormal en tejidos cancerosos y fluidos biológicos, lo que indica su potencial como biomarcadores y objetivos terapéuticos. Métodos: Se realizó una búsqueda exhaustiva en las bases de datos PubMed y ScienceDirect, siguiendo las directrices PRISMA. La búsqueda se centró en estudios que examinaran la expresión de piRNA, su valor diagnóstico en tejidos LUAD y vesículas extracelulares, y sus implicaciones terapéuticas. Se incluyeron estudios publicados a partir de 2020 y se evaluaron por sesgo y calidad. Resultados: De los diecinueve artículos inicialmente identificados, cinco estudios cumplieron con los criterios de inclusión. Estos estudios identificaron piRNAs específicos con expresión elevada en LUAD, como piR-hsa-26925 y piR-hsa-5444, que mostraron un fuerte rendimiento diagnóstico (AUC = 0.833). Además, los piRNAs derivados de vesículas extracelulares, incluyendo piR-hsa-164586, demostraron potencial para la detección temprana del cáncer de pulmón de células no pequeñas (AUC = 0.624). Conclusiones: Los piRNAs muestran promesa como biomarcadores no invasivos para el diagnóstico temprano y objetivos terapéuticos en el cáncer de pulmón. Se necesita más investigación para validar estos hallazgos y comprender los mecanismos subyacentes para mejorar las aplicaciones clínicas.
Tumor de Wilms: análisis de supervivencia en niños menores de 15 años tratados en una unidad de oncología pediátrica de una institución para el tratamiento de cáncer
En el Instituto Nacional de Cancerología (INC) Colombia, el tratamiento del tumor de Wilms (TW) se basa en estrategias del Grupo Nacional para el Estudio de Tumor de Wilms (NWTSG I a V). Objetivo: describir las características clínicas, supervivencia global (SG) y libre de evento (SLE) de los menores de 15 años con TW, tratados con un protocolo basado en el NWTSG entre el 2008 y 2018. Métodos: estudio retrospectivo observacional de una cohorte de menores de 15 años con diagnóstico de TW tratados con los lineamientos del NWTSG, en el INC entre el 1.° de enero del 2008 y el 31 de diciembre del 2018. Análisis descriptivo de variables demográficas y clínicas. La SLE y SG se calcularon por el método de Kaplan Meier. Resultados: identificamos 48 pacientes con diagnóstico de TW, la media de edad fue 3.95 (±2.27), razón H:M 1.18. La mayoría (58 %) con estadio avanzado (III y IV). El 16.7 % representó una histología desfavorable, recayó un 31 % y el 21 % falleció. La SLE y SG fueron del 62 y 77.3 % respectivamente a 10.4 años; la causa más común de mortalidad fue la recaída. Conclusión: en el INC la mayoría de los niños con WT ingresan en un estadio avanzado de la enfermedad. Aunque en países con recursos económicos medios la supervivencia lograda con el tratamiento multidisciplinario, que es inferior a países de altos ingresos, es razonablemente aceptable. El país requiere un mejor desarrollo de pruebas diagnósticas para lograr tratamientos adaptados a riesgo más precisos.
Reacciones adversas hematológicas y cardiacas ante el primer esquema de quimioterapia en mujeres con cáncer de mama no metastásico
El cáncer de mama es la neoplasia maligna más prevalente y la principal causa de muerte por cáncer en mujeres a nivel mundial.1 La efectividad del tratamiento depende del curso completo, pero las reacciones adversas a la quimioterapia pueden limitar el tratamiento, deteriorar la calidad de vida y disminuir la supervivencia. La evaluación de la incidencia y gravedad de estas reacciones es crucial para determinar el pronóstico. Objetivo: establecer la incidencia de reacciones adversas hematológicas y cardiacas de grado 1 a 5 en mujeres de 18 a 80 años con cáncer de mama no metastásico, ante el primer esquema de quimioterapia. Método: estudio cuantitativo, descriptivo, de cohorte única retrospectiva, de pacientes recién diagnosticadas con cáncer de mama en 2021 y 2022, y manejadas con su primer esquema de quimioterapia en una institución en Bogotá D.C. Resultados: se revisaron 295 historias clínicas de pacientes encontrando una incidencia global de reacciones adversas hematológicas del 94.24 % (IC95 % 90.97 %-96.37 %), y para el grado 3 y 4 de severidad, la incidencia fue de 31.20 % (IC95 % 26.20 %-36.70 %). La incidencia de cardiotoxicidad fue de 8.80 % (IC95 %: 5.50 %-12.10 %). Conclusiones: las reacciones adversas a la quimioterapia son frecuentes y requieren monitoreo cercano para evitar complicaciones. Identificar pacientes de alto riesgo antes de la quimioterapia puede tener un impacto significativo en los resultados clínicos y en los costos de atención.
efectos colaterales y reacciones adversas relacionados con medicamentos
Necrosis cutánea inducida por heparina de bajo peso molecular en el paciente crítico cardiovascular: a propósito de un caso
Introducción: La necrosis cutánea inducida por heparina de bajo peso molecular es una reacción adversa infrecuente, pero potencialmente grave, observada principalmente en pacientes bajo tratamiento con este anticoagulante. Aunque la trombocitopenia es una complicación más habitual, la necrosis dérmica ocurre en menos del 0.2 % de los casos. Caso clínico: este reporte describe el caso de un paciente masculino de 78 años con antecedentes cardiovasculares, que presentó lesiones necróticas extensas tras la administración de heparina subcutánea para profilaxis tromboembólica. A los cinco días de tratamiento, el paciente desarrolló fiebre, eritema y equimosis dolorosas, lo que motivó su traslado a la unidad de cuidados intensivos. Tras la identificación de lesiones hemorrágicas necróticas, junto con trombocitopenia leve, se sospechó necrosis cutánea inducida por heparina, y el paciente fue sometido a varios procedimientos de lavado y desbridamiento por parte del servicio de cirugía plástica. La evolución fue favorable, logrando cicatrización por segunda intención y recuperación progresiva de las áreas afectadas. Conclusión: la identificación temprana de las lesiones inducidas por el medicamento, la suspensión inmediata de la heparina y un abordaje multidisciplinario para evitar complicaciones mayores y mejorar los resultados clínicos podría generar un mejor pronóstico en estos casos.