Epidemiología molecular: el papel del Atlas del Genoma del Cáncer a lo largo de la historiaa

Molecular epidemiology: the role of the Cancer Genome Atlas throughout history

Introducción: el Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) ha sido un proyecto colaborativo internacional y multiinstitucional diseñado para caracterizar de manera integral las alteraciones moleculares de tumores de alta relevancia clínica. Este trabajo resume sus principales aportes, así como las limitaciones y retos derivados de su implementación.

Métodos: se realizó una búsqueda estructurada en PubMed, EMBASE y Web of Science sobre TCGA, incluyendo publicaciones relacionadas con sus resultados, metodología, limitaciones y repercusiones clínicas y traslacionales.

Resultados: se identificaron 88 publicaciones relevantes. TCGA analizó más de 20.000 muestras correspondientes a 33 tipos tumorales, integrando datos genómicos, transcriptómicos, epigenómicos y proteómicos. Entre sus contribuciones más relevantes destacan: a) la redefinición de la clasificación tumoral mediante subtipos moleculares, b) la identificación de mutaciones y vías de señalización con impacto terapéutico, como IDH1 en gliomas y subtipos moleculares en cáncer de mama, endometrio y estómago, c) la validación de biomarcadores pronósticos y predictivos, y d) el desarrollo de bases de datos abiertas que impulsaron estudios traslacionales y ensayos clínicos tipo canasta. En 2018, el Pan-cáncer Atlas evidenció similitudes moleculares transtumorales y consolidó el concepto de “genoma teranóstico”. Persisten limitaciones relacionadas con la representatividad poblacional, la heterogeneidad clínica y la aplicabilidad en entornos con recursos limitados.

Conclusión: TCGA representó un hito en la oncología de precisión al transformar la comprensión de la biología tumoral y sentar las bases para el desarrollo de terapias dirigidas. Sus datos continúan siendo un recurso central para la investigación oncológica global.