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Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada

Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada



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Cómo citar

1.
Mantilla Durán WA, Sierra Díaz DC, Morel A, Contreras N, Angulo Aguado M, Balaguera V, et al. Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2023 Jun. 28 [cited 2025 Dec. 6];9(2-Supl):182-3. https://doi.org/10.51643/22562915.597

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Sección
Oncología

Cómo citar
1.
Mantilla Durán WA, Sierra Díaz DC, Morel A, Contreras N, Angulo Aguado M, Balaguera V, et al. Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2023 Jun. 28 [cited 2025 Dec. 6];9(2-Supl):182-3. https://doi.org/10.51643/22562915.597

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Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es <80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes con CM no seleccionadas, en múltiples regiones del país.


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