Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada

William Armando Mantilla Durán; Diana Carolina Sierra Díaz; Adrien Morel; Nora Contreras; Mariana Angulo Aguado; Valentina Balaguera; Kevin Llinás Caballero; Isabel Munévar; Mariana Borras Osorio; Mauricio Lema; Camila Lema; Carlos Restrepo; Dora Janeth Fonseca; Jairo de la Peña; Wilson Rubiano; Henry Idrobo; Daniela Trujillo; Norma Serrano; Ana Isabel Orduz; Gustavo Rojas; Paula Andrea Londoño de los Rios; Ray Manneh; Catalina Quintero; Rodrigo Cabrera; Jaime González; Diego Lopera

doi:10.51643/22562915.597

Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada

Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada

Published 2023-06-28

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1.

Mantilla Durán WA, Sierra Díaz DC, Morel A, Contreras N, Angulo Aguado M, Balaguera V, et al. Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2023 Jun. 28 [cited 2025 Dec. 6];9(2-Supl):182-3. https://doi.org/10.51643/22562915.597

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Vol. 9 No. 2-Supl (2022): Suplemento Resúmenes de Congreso

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Oncología

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Mantilla Durán WA, Sierra Díaz DC, Morel A, Contreras N, Angulo Aguado M, Balaguera V, et al. Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario : estudio multicéntrico en población no seleccionada. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2023 Jun. 28 [cited 2025 Dec. 6];9(2-Supl):182-3. https://doi.org/10.51643/22562915.597

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https://doi.org/10.51643/22562915.597

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William Armando Mantilla Durán

Fundación Cardioinfantil

https://orcid.org/0000-0002-2778-164X

Diana Carolina Sierra Díaz

Universidad del Rosario

https://orcid.org/0000-0001-6840-5299

Adrien Morel

Universidad del Rosario

https://orcid.org/0000-0002-9654-6053

Nora Contreras

Universidad del Rosario

https://orcid.org/0000-0002-8352-9553

Mariana Angulo Aguado

Universidad del Rosario

https://orcid.org/0000-0003-2724-2950

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Objetivos: el cáncer de mama (CM) es la neoplasia más frecuente en Colombia. La supervivencia global a 5 años es <80 %, siendo el país latinoamericano con el peor pronóstico. Las estrategias preventivas como la identificación de población con riesgo de síndrome de CM y ovario hereditario (HBOC), tiene el potencial de reducir la incidencia de CM y disminuir los diagnósticos en estadios avanzados. La mayoría de los estudios publicados en población colombiana, han evaluado variantes reportadas como fundadoras, denominadas el “Perfil Colombia” o en población seleccionada con alta probabilidad de presentar HBOC. En este estudio realizamos un análisis genómico a gran escala para evaluar mutaciones germinales en pacientes con CM no seleccionadas, en múltiples regiones del país.

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