Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.
Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.
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Sarmiento IC, Solano ME, Lozano J, Bárcenas W, Lobatón L, Hernández H. Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher. Rev.Col.Hematol.Oncol [Internet]. 1 de diciembre de 2017 [citado 5 de junio de 2023];4(2):47. Disponible en: https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/254
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Introducción. La EG es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima β-glucosidasa con la consecuente acumulación de productos de degradación intracelular y daño celular. La clínica en los niños es: esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolores óseos, retardo en el crecimiento. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático muestra adecuada respuesta en los pacientes.
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