Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.
Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.
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Introducción. La EG es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima β-glucosidasa con la consecuente acumulación de productos de degradación intracelular y daño celular. La clínica en los niños es: esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolores óseos, retardo en el crecimiento. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático muestra adecuada respuesta en los pacientes.
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I. C. Sarmiento, Fundación Hospital de la Misericordia
Oncohematóloga pediatra, Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá.
M. E. Solano, Hospital de San José-Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud
Hematóloga, Hospital de San José-Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá.
J. Lozano, Hospital Federico Lleras
Médico internista, Hospital Federico Lleras, Ibagué.
W. Bárcenas, Clínica Bonadona
Oncohematólogo pediatra, Clínica Bonadona, Barranquilla.
L. Lobatón, Grupos Saludcoop
Hematooncólogo, Grupos Saludcoop, Bogotá.
H. Hernández, Hospital Regional de Duitama
Pediatra, Hospital Regional de Duitama.