Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.

Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.

Contenido principal del artículo

I. C. Sarmiento
M. E. Solano
J. Lozano
W. Bárcenas
L. Lobatón
H. Hernández

Resumen

Introducción. La EG es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima β-glucosidasa con la consecuente acumulación de productos de degradación intracelular y daño celular. La clínica en los niños es: esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolores óseos, retardo en el crecimiento. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático muestra adecuada respuesta en los pacientes.

Detalles del artículo

Biografía del autor/a (VER)

I. C. Sarmiento, Fundación Hospital de la Misericordia

Oncohematóloga pediatra, Fundación Hospital de la Misericordia, Bogotá.

M. E. Solano, Hospital de San José-Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud

Hematóloga, Hospital de San José-Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá.

J. Lozano, Hospital Federico Lleras

Médico internista, Hospital Federico Lleras, Ibagué.

W. Bárcenas, Clínica Bonadona

Oncohematólogo pediatra, Clínica Bonadona, Barranquilla.

L. Lobatón, Grupos Saludcoop

Hematooncólogo, Grupos Saludcoop, Bogotá.

H. Hernández, Hospital Regional de Duitama

Pediatra, Hospital Regional de Duitama.