Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher. Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher.

Resumen

Introducción. La EG es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima β-glucosidasa con la consecuente acumulación de productos de degradación intracelular y daño celular. La clínica en los niños es: esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolores óseos, retardo en el crecimiento. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático muestra adecuada respuesta en los pacientes.