Síndrome de Lynch : impacto de la caracterización familiar con base en estudios genéticos en población atendida en IMAT Oncomédica.

Síndrome de Lynch : impacto de la caracterización familiar con base en estudios genéticos en población atendida en IMAT Oncomédica.

Introducción: el cáncer colorrectal (CCR) es uno de los tumores más frecuentes a nivel mundial, entre
el 3% y 5% se asocian a síndromes hereditarios, siendo el más frecuente el síndrome de Lynch, un
trastorno hereditario autosómico dominante que se caracteriza por mutaciones en la línea germinal
en uno o más de los genes de reparación de desapareamiento (MMR) (mutL homolog 1 [MLH1],
mutS homolog 2 [MSH2], mutS homolog 6 [MSH6]) y el gen de aumento de segregación posmeiótica
2 [PMS2]. Este síndrome también se caracteriza por un mayor riesgo de inicio temprano de cáncer
de endometrio, estómago, ovario, uréter y pelvis renal, intestino delgado, conducto biliar, cerebro
y piel. El objetivo del estudio fue identificar las mutaciones genéticas de pacientes con alto riesgo.
Materiales y métodos: se desarrolló un estudio descriptivo, prospectivo, que consistió en realizar
la prueba de panel multigénico a 60 pacientes pertenecientes a ocho familias de alto riesgo.
Resultados: el 60% de los pacientes presentaron mutaciones genéticas, siendo más frecuente la
mutación del gen MLH1 con un 59% versus el MSH2 con un 41%.
Conclusiones: se concluye que la realización del examen genético en pacientes con alto riesgo es
de vital importancia para el diagnóstico oportuno de síndrome de Lynch y neoplasias asociadas.