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Genotipo complejo en un paciente con GIST.
Complex genotype in a GIST patient.
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Becerra H, Cardona AF, Acevedo A, Vargas C, Carranza H, Otero J, et al. Genotipo complejo en un paciente con GIST. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2012 Apr. 1 [cited 2025 Dec. 5];1(1):70-7. https://doi.org/10.51643/22562915.291
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Becerra H, Cardona AF, Acevedo A, Vargas C, Carranza H, Otero J, et al. Genotipo complejo en un paciente con GIST. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2012 Apr. 1 [cited 2025 Dec. 5];1(1):70-7. https://doi.org/10.51643/22562915.291
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Se presenta el caso de un hombre de 35 años diagnosticado de un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) localizado en el yeyuno proximal y estratificado como de alto riesgo, en quien se resecó el primario sin evidencia de recaída, hasta documentar múltiples lesiones hepáticas, por lo que inició imatinib (Glivec®) 400 mg/día. Después de encontrar progresión, se aumentaron las dosis del inhibidor sin respuesta, por lo que inició sunitinib (Sutent®) 50 mg/día con el mismo resultado. Posteriormente, se realizó una reevaluación del histotipo y genotipificación, encontrando positividad para la mutación del exón 9 del gen KIT. A partir de noviembre del 2009, se administró sorafenib (Nexavar®) 400 mg cada 12 horas, logrando una respuesta metabólica superior al 50% (evaluada por tomografía por emisión de positrones –PET/TAC–) y parcial siguiendo los criterios descritos por Choi y colaboradores. Durante el tratamiento de tercera línea, se efectuó una nueva biopsia del tumor, que demostró un genotipo complejo, incluyendo la mutación V600E del BRAF, y manteniendo el beneficio clínico con la intervención descrita hasta julio del 2011; en el momento, el paciente continúa vivo. A continuación, se plantea un análisis de los mecanismos moleculares que explican la resistencia a los inhibidores de tirosina-quinasa y las implicaciones sobre la terapéutica del GIST.
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