De la biología molecular al tratamiento: medicina de precisión en leucemia mieloide aguda

From molecular biology to treatment: precision medicine in acute myeloid leukemia

Introducción: la leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia clonal heterogénea cuyo entendimiento ha mejorado con la caracterización molecular, especialmente mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Estos avances han permitido una mejor estratificación pronóstica, el uso de enfermedad residual medible y el desarrollo de terapias dirigidas, optimizando la supervivencia y la personalización del tratamiento, en particular en adultos mayores no candidatos a esquemas intensivos.

Caso clínico: se presenta el caso de un hombre de 80 años, funcional (ECOG 0), diagnosticado con LMA, cambios mielodisplásicos y cariotipo normal tras el hallazgo incidental de pancitopenia. Se inició tratamiento con azacitidina y venetoclax, logrando remisión morfológica completa y buena calidad de vida durante 16 meses, con ajustes por mielosupresión. Tras la recaída, se identificó mutación FLT3-ITD y se inició gilteritinib en monoterapia. Pese a complicaciones infecciosas y ajustes de dosis, el paciente presentó reducción significativa de blastos, recuperación hematológica progresiva e independencia transfusional, manteniéndose ambulatorio y funcional. La LMA en el adulto mayor requiere un enfoque individualizado que integre valoración geriátrica y caracterización molecular. Azacitidina-venetoclax es el estándar en pacientes no aptos para inducción intensiva, aunque limitado por mielosupresión. En recaída, la identificación de mutaciones accionables como FLT3 permite el uso de inhibidores selectivos como gilteritinib, con beneficio en supervivencia frente a quimioterapia de rescate.

Conclusión: este caso evidencia el impacto clínico de la medicina de precisión en la LMA del adulto mayor, al prolongar la supervivencia y preservar la calidad de vida en una población de mal pronóstico.