Relación de la ancestría genética en las alteraciones moleculares en distintos modelos de cáncer

Relationship of genetic ancestry to molecular alterations in different cancer models

Introducción: las disparidades en cáncer se han atribuido principalmente a determinantes sociales y factores del estilo de vida, sin embargo, evidencia reciente sugiere que la ancestría genética también puede influir en la biología tumoral. Comprender esta relación es clave para avanzar hacia una medicina de precisión más equitativa.

Métodos: se realizó una revisión de la literatura mediante PubMed sin restricciones temporales. Se incluyeron estudios originales que evaluaran la asociación entre la ancestría genética, inferida a partir de marcadores genómicos, y alteraciones moleculares en distintos tipos de cáncer, excluyendo aquellos basados únicamente en autoidentificación étnica.

Resultados: cuarenta estudios cumplieron los criterios de inclusión. Los cánceres más representados fueron mama, pulmón, colon, próstata y neoplasias hematológicas. En cáncer de mama, la ancestría africana se asoció con mutaciones en TP53 y activación de las vías NFκB y EGFR, mientras que la ancestría europea se asoció con mutaciones en PIK3CA y PTEN. En cáncer de pulmón, la ancestría asiática mostró alta prevalencia de mutaciones en EGFR y fusiones de ALK. En cáncer colorrectal, la ancestría africana se asoció con alteraciones en KRAS y APC, y la europea con BRAF y CHEK2. Además, se identificaron asociaciones específicas en cáncer de próstata y leucemia linfoblástica aguda.

Conclusión: la evidencia disponible respalda que la ancestría genética influye en los perfiles moleculares tumorales y puede contribuir a explicar las disparidades en cáncer. Sin embargo, aún persiste una subrepresentación de grupos con alta ancestría nativa americana, como la latinoamericana, lo que limita la equidad en la medicina de precisión.