Secuenciación de próxima generación. ¿Es la última frontera?

Next-generation sequencing. Is it the final frontier?

Publicado 2026-02-17

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Ruíz-Patiño A. Secuenciación de próxima generación. ¿Es la última frontera?. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2026 Feb. 17 [cited 2026 Feb. 17];13(1-Supl):85-99. https://doi.org/10.51643/22562915.833

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Vol. 13 Núm. 1-Supl (2026): Biología molecular tumoral: de la básica a la clínica
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Ruíz-Patiño A. Secuenciación de próxima generación. ¿Es la última frontera?. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2026 Feb. 17 [cited 2026 Feb. 17];13(1-Supl):85-99. https://doi.org/10.51643/22562915.833
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Alejandro Ruíz-Patiño
Centro de Tratamiento e Investigación sobre Cáncer Luis Carlos Sarmiento Angulo (CTIC), Bogotá, Colombia
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https://orcid.org/0000-0003-1274-9273
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Alejandro Ruíz-Patiño,

Médico Cirujano. Especialista en Genética Médica. Unidad de Genética Clínica/Biobanco-CTIC. Centro de Tratamiento e Investigación sobre Cáncer Luis Carlos Sarmiento Angulo (CTIC), Bogotá, Colombia.

La secuenciación de próxima generación (NGS) ha revolucionado la oncología, desde su rol inicial en la secuenciación del genoma humano hasta convertirse en una herramienta esencial para el diagnóstico, la clasificación, el pronóstico y el tratamiento del cáncer. Su historia se remonta a las técnicas de Maxam-Gilbert y Sanger, evolucionando hacia metodologías de alto rendimiento como la secuenciación masiva paralela. Estos avances permitieron la creación de proyectos clave, como el Genoma Humano, TCGA y el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, que sentaron las bases para una comprensión molecular profunda del cáncer. Hoy en día, el NGS permite identificar alteraciones germinales hereditarias, translocaciones tumorales específicas y mutaciones accionables con implicaciones terapéuticas, y constituye una herramienta fundamental en la oncología de precisión. Además, ha potenciado el uso de biopsias líquidas para evaluar la respuesta al tratamiento, detectar enfermedad mínima residual y anticipar progresiones tumorales. Más allá de la práctica clínica, el NGS ha dado paso a la secuenciación unicelular, lo que ha permitido la caracterización del microambiente tumoral y de la interacción célula a célula, revelando fenómenos biológicos previamente inalcanzables. Finalmente, las tecnologías de secuenciación de tercera generación, como las desarrolladas por PacBio y Oxford Nanopore, ofrecen lecturas largas y detección directa de modificaciones epigenéticas, aunque aún presentan limitaciones técnicas. Estas prometen ampliar aún más el conocimiento genómico del cáncer. Así, el NGS representa no solo una herramienta diagnóstica, sino también una plataforma en expansión para el futuro de la oncología, que continúa desafiando los límites del conocimiento.

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