Leucemia mieloide crónica en una adolescente: reporte de un caso poco habitual

Chronic myeloid leukemia in an adolescent: report of an unusual case

Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad hematológica poco frecuente en la población pediátrica, representando únicamente el 2-3 % de las leucemias en niños. Esta neoplasia se caracteriza por la translocación t(9;22), cuya detección confirma el diagnóstico. En población pediátrica, la presentación clínica suele ser más agresiva que en adultos. Caso clínico: paciente femenina de 13 años con aumento del perímetro abdominal, palidez generalizada y pérdida de peso no cuantificada durante dos meses. Al examen físico se observa hepatomegalia, esplenomegalia y palidez. Las pruebas de laboratorio muestran leucocitosis de 728.470 cel/mm³, hemoglobina de 7.6 g/dL, neutrófilos al 90 % y plaquetas de 474.000 cel/mm³. Los estudios confirman leucemia mieloide crónica en fase crónica. Discusión: la LMC, provocada por la translocación t(9;22), se caracteriza por la fusión del gen BCR-ABL, que transforma las células madre hematopoyéticas en células leucémicas. Esta translocación activa de manera constitutiva la tirosina cinasa, impulsando la enfermedad. En pacientes pediátricos, las manifestaciones clínicas son más severas, con mayor frecuencia de anemia, leucocitosis significativa y esplenomegalia. El diagnóstico se confirma mediante la detección de BCR-ABL1 por PCR, FISH o análisis citogenético. El tratamiento de elección son los inhibidores de tirosina cinasa, siendo el imatinib el más utilizado.