Ir al menú de navegación principal Ir al contenido principal Ir al pie de página del sitio

Glioma infantil de alto grado con mutación de fusión CLIP2-MET: informe de un caso y desafíos terapéuticos

Infantile high-grade glioma with CLIP2-MET fusion mutation: a case report and therapeutic challenges



Abrir | Descargar

Cómo citar

1.
Reyes Barreto JS, Vega Alvear RF, Aguirre Patiño JS, Velasco Sandoval SC, González Figueredo OE. Glioma infantil de alto grado con mutación de fusión CLIP2-MET: informe de un caso y desafíos terapéuticos. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2025 Nov. 30 [cited 2025 Dec. 5];12(2):99-106. https://doi.org/10.51643/22562915.745

Descargar cita

Citaciones


Sección
Casos clínicos

Cómo citar
1.
Reyes Barreto JS, Vega Alvear RF, Aguirre Patiño JS, Velasco Sandoval SC, González Figueredo OE. Glioma infantil de alto grado con mutación de fusión CLIP2-MET: informe de un caso y desafíos terapéuticos. Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2025 Nov. 30 [cited 2025 Dec. 5];12(2):99-106. https://doi.org/10.51643/22562915.745

Dimensions
PlumX
Licencia
Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.


Jheremy Sebastian Reyes Barreto,

Medicina, Universidad de Los Andes, Colombia


Raul Fernando Vega Alvear,

Medicina, Universidad del Norte.


Juan Sebastian Aguirre Patiño,

Médico general, maestrante en teología de la Biblia.


Sofia Catalina Velasco Sandoval,

Médica Radióloga.


Oscar Eduardo González Figueredo,

Hematólogo y Oncólogo Pediatra.


Introducción: Los gliomas infantiles de alto grado son malignidades poco frecuentes del sistema nervioso central (SNC) en niños. A pesar de los avances, el tratamiento de estos tumores aún enfrenta importantes desafíos. Una mejor comprensión de su biología molecular puede ofrecer nuevas opciones terapéuticas. Caso clínico: Presentamos el caso de una paciente de 30 meses diagnosticada con un glioma infantil de alto grado. Tras una resección quirúrgica urgente, un panel de fusión reveló una mutación de fusión CLIP2-MET, lo que sugirió un tratamiento con crizotinib. Sin embargo, surgieron varios obstáculos antes de iniciar la terapia dirigida, como la falta de aprobación de crizotinib para tumores del SNC en Colombia y el riesgo de interacción con la terapia anticonvulsiva. A pesar de lograr una breve estabilidad clínica tras el inicio del tratamiento, la paciente tuvo un desenlace fatal. Conclusión: Los gliomas infantiles de alto grado representan un desafío terapéutico significativo, pero la identificación de fusiones génicas específicas, como CLIP2-MET, puede abrir nuevas oportunidades para terapias dirigidas. Este caso destaca la necesidad de adaptar las regulaciones para facilitar el acceso a tratamientos prometedores cuando existe evidencia de su eficacia potencial. Hasta donde sabemos, este es el primer caso en Colombia en que un glioma infantil fue tratado con crizotinib, lo que resalta tanto el potencial como las dificultades de la medicina de precisión en oncología pediátrica.


Visitas del artículo 115 | Visitas PDF 17


Descargas

Los datos de descarga todavía no están disponibles.
  1. Jones DTW, Bandopadhayay P, Jabado N. The power of human cancer genetics as revealed by low-grade gliomas. Annu Rev Genet [Internet]. 2019;53(1):483–503. Available from: http://dx.doi.org/10.1146/annurev-genet-120417-031642 DOI: https://doi.org/10.1146/annurev-genet-120417-031642
  2. Roosen M, Odé Z, Bunt J, Kool M. The oncogenic fusion landscape in pediatric CNS neoplasms. Acta Neuropathol [Internet]. 2022;143(4):427–51. Available from: http://dx.doi.org/10.1007/s00401-022-02405-8 DOI: https://doi.org/10.1007/s00401-022-02405-8
  3. Xu T, Wang H, Huang X, Li W, Huang Q, Yan Y, et al. Gene fusion in malignant glioma: An emerging target for next-generation personalized treatment. Transl Oncol [Internet]. 2018;11(3):609–18. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.tranon.2018.02.020 DOI: https://doi.org/10.1016/j.tranon.2018.02.020
  4. Green AL, Furutani E, Ribeiro KB, Rodriguez Galindo C. Death within 1 month of diagnosis in childhood cancer: An analysis of risk factors and scope of the problem. J Clin Oncol [Internet]. 2017;35(12):1320–7. Available from: http://dx.doi.org/10.1200/JCO.2016.70.3249 DOI: https://doi.org/10.1200/JCO.2016.70.3249
  5. Guerreiro Stucklin AS, Ryall S, Fukuoka K, Zapotocky M, Lassaletta A, Li C, et al. Alterations in ALK/ROS1/NTRK/MET drive a group of infantile hemispheric gliomas. Nat Commun [Internet]. 2019;10(1):4343. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-12187-5 DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-019-12187-5
  6. Ceglie G, Vinci M, Carai A, Rossi S, Colafati GS, Cacchione A, et al. Infantile/congenital high-grade gliomas: Molecular features and therapeutic perspectives. Diagnostics (Basel) [Internet]. 2020;10(9):648. Available from: http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics10090648 DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics10090648
  7. Sun D, Xing X, Wang Y, Hou H. MET fusions are targetable genomic variants in the treatment of advanced malignancies. Cell Commun Signal [Internet]. 2024;22(1):20. Available from: http://dx.doi.org/10.1186/s12964-023-01454-0 DOI: https://doi.org/10.1186/s12964-023-01454-0
  8. Hess J, Thomas G, Braselmann H, Bauer V, Bogdanova T, Wienberg J, et al. Gain of chromosome band 7q11 in papillary thyroid carcinomas of young patients is associated with exposure to low-dose irradiation. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2011;108(23):9595–600. Available from: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1017137108 DOI: https://doi.org/10.1073/pnas.1017137108
  9. Chowdhury T, Lee Y, Kim S, Yu HJ, Ji SY, Bae JM, et al. A glioneuronal tumor with CLIP2-MET fusion. NPJ Genom Med [Internet]. 2020;5(1):24. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/s41525-020-0131-6 DOI: https://doi.org/10.1038/s41525-020-0131-6
  10. Chapman N, Greenwald J, Suddock J, Xu D, Markowitz A, Humphrey M, et al. Clinical, pathologic, and genomic characteristics of two pediatric glioneuronal tumors with a CLIP2::MET fusion. Acta Neuropathol Commun [Internet]. 2024;12(1):63. Available from: http://dx.doi.org/10.1186/s40478-024-01776-1 DOI: https://doi.org/10.1186/s40478-024-01776-1
  11. Clarke M, Mackay A, Ismer B, Pickles JC, Tatevossian RG, Newman S, et al. Infant high-grade gliomas comprise multiple subgroups characterized by novel targetable gene fusions and favorable outcomes. Cancer Discov [Internet]. 2020;10(7):942–63. Available from: http://dx.doi.org/10.1158/2159-8290.CD-19-1030 DOI: https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-19-1030
  12. Mossé YP, Lim MS, Voss SD, Wilner K, Ruffner K, Laliberte J, et al. Safety and activity of crizotinib for paediatric patients with refractory solid tumours or anaplastic large-cell lymphoma: a Children’s Oncology Group phase 1 consortium study. Lancet Oncol [Internet]. 2013;14(6):472–80. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(13)70095-0 DOI: https://doi.org/10.1016/S1470-2045(13)70095-0
  13. Sahu A, Prabhash K, Noronha V, Joshi A, Desai S. Crizotinib: A comprehensive review. South Asian J Cancer [Internet]. 2013;2(2):91–7. Available from: http://dx.doi.org/10.4103/2278-330X.110506 DOI: https://doi.org/10.4103/2278-330X.110506
  14. Chiang J, Bagchi A, Li X, Dhanda SK, Huang J, Pinto SN, et al. High-grade glioma in infants and young children is histologically, molecularly, and clinically diverse: Results from the SJYC07 trial and institutional experience. Neuro Oncol [Internet]. 2024;26(1):178–90. Available from: http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noad130 DOI: https://doi.org/10.1093/neuonc/noad073.152
Sistema OJS 3.4.0.7 - Metabiblioteca |