De una sospecha de neoplasia al diagnóstico de una enfermedad por almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher, un reporte de caso
From the suspicious of neoplasm to the diagnosis of lysosomal storage disease: Gaucher disease, case report.
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La enfermedad de Gaucher es la enfermedad por almacenamiento lisosomal más frecuente; es causada por la función defectuosa de la enzima glucosilceramidasa que genera la acumulación de su sustrato, la glucosilceramida. Dado que los signos y síntomas son muy variables y dependen del órgano afectado por el depósito de la glucosilceramida, es relevante conocer los aspectos clave de esta patología para poder dar un diagnóstico acertado y así, un tratamiento oportuno. Caso clínico: Paciente femenina de 50 años con historia de hepatoesplenomegalia, trombocitopenia y dolor óseo. Ante sospecha de una neoplasia se realiza una tomografía con emisión de positrones con focos de hipermetabolismo y citolíticos en médula ósea axial y apendicular, y una biopsia de médula ósea con compromiso del 90 % por histiocitos y evidencia de disminución de actividad de la glucosilceramidasa. Conclusiones: ante signos y síntomas como la esplenomegalia, trombocitopenia y/o dolor óseo, se debe despertar la sospecha clínica que conlleve al tamizaje de la enfermedad de Gaucher, que al ser una enfermedad rara solo si se piensa en ella se podrá hacer un diagnóstico oportuno, y con ello iniciar el tratamiento adecuado que ayude a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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Nguyen Y, Stirnemann J, Belmatoug N. La maladie de Gaucher: quand y penser? Rev Med Interne [Internet]. 2019;40(5):313-22. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2018.11.012
Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Gaucher disease: A comprehensive review. Crit Rev Oncog [Internet]. 2013;18(3):163-75. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1615/critrevoncog.2013006060
Roh J, Subramanian S, Weinreb NJ, Kartha RV. Gaucher disease – more than just a rare lipid storage disease. J Mol Med [Internet]. 2022;100(4):499-518. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s00109-021-02174-z
Baris H N, Cohen IJ, Mistry PK. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history. Pediatric endocrinology reviews. Pediatr Endocrinol Rev [Internet]. 2014;12(01):72-81. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520262/
Mignot C, Gelot A, De Villemeur TB. Gaucher disease. Handbook of Clinical Neurology [Internet]. 2013;113:1709-1715. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00040-X
Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, Berger MG. A review of Gaucher disease pathophysiology, clinical presentation and treatments. Int. J. Mol. Sci [Internet]. 2017;18(2):441. Disponible en: https://dx.doi.org/10.3390/ijms18020441
Kong W, Lu C, Ding Y, Meng Y. Update of treatment for Gaucher disease. European Journal of Pharmacology [Internet]. 2022;926:175023. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.ejphar.2022.175023
Gort L, Coll MJ. Diagnóstico, biomarcadores y alteraciones bioquímicasde la enfermedad de Gaucher. Med Clin (Barc) [Internet]. 2011 Sep;137 Suppl 1:12-6. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/S0025-7753(11)70011-2. PMID: 22230120.
Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S. Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects. Pathobiology [Internet]. 2016;83(1):13-23. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1159/000440865. PMID: 26588331
Stone WL, Basit H, Master SR. Gaucher Disease. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448080/
Puentes-Tellez M A, Lerma-Barbosa PA, Garzón-Jaramillo RG, Suarez DA, Espejo-Mojica AJ, Guevara JM,... Alméciga-Díaz CJ. A perspective on research, diagnosis, and management of lysosomal storage disorders in Colombia. Heliyon [Internet]. 2020 Mar 28;6(3):e03635. Disponible en: https://dx.doi.org/10.1016/j.heliyon.2020.e03635
Özdemir GN, Gündüz E. Gaucher Disease for Hematologists. Turk J Haematol [Internet]. 2022 Jun 1;39(2):136-139. Disponible en: https://dx.doi.org/10.4274/tjh.galenos.2021.2021.0683. PMID: 35439918; PMCID: PMC9160697.
Giuffrida G, Markovic U, Condorelli A. et al. Glucosylsphingosine (Lyso-Gb1) as a reliable biomarker in Gaucher disease: a narrative review. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2023;18:27 Disponible en: https://doi.org/10.1186/s13023-023-02623-7
Pastores GM, Hughes DA, Gaucher Disease. En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, et al., editors. PubMed. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301446/
Nagral A. Gaucher Disease. Journal of Clinical and Experimental Hepatology [Internet]. 2014 Mar;4(1):37-50. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4017182/pdf/main.pdf