Caracterización genómica en una muestra de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda

Caracterización genómica en una muestra de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda

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Luz Karime Yunis Hazbun
Yolima Andrea Parrado Jara
Teresa Adriana Linares Ballesteros
Gisela Barros
Gloria Uribe Botero
Edna Margarita Quintero Canasto
Lina Eugenia Jaramillo Barberi
Jaime José Pérez
Leila Martínez
Juan José Yunis Londoño

Resumen

Objetivo: caracterizar las alteraciones genómicas (cromosómicas y moleculares) identificadas en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda y sus patrones de coocurrencia, con miras a identificar factores pronósticos y eventuales terapias personalizadas. Materiales y métodos: muestras remitidas con diagnóstico de leucemia mieloide aguda por clínica y hematopatología entre las edades de 0 y 18 años. Se realizó estudio cromosómico, pruebas moleculares para los genes FLT3, NPM1 y CEBPA, y panel de secuencia de nueva generación (NGS) para trastornos mieloides de 30 genes. Resultados: cohorte de 41 pacientes, 26 hombres y 15 mujeres. Veintiséis pacientes presentan alteraciones citogenéticas (63 %), de los cuales 11 (27 %) tienen alteraciones del Core-Binding Factor (7, t(8;21); 4, inv(16)); 6 pacientes (15 %) con compromiso del gen MLL (KMT2A) y 9 (22 %) con otras alteraciones cromosómicas. En cuanto a las alteraciones moleculares identificadas por pruebas rápidas y NGS, en 29 pacientes (71%) se encontró la presencia de al menos una mutación en genes recurrentemente mutados en esta patología. Se identificaron mutaciones en 16 genes, entre los cuales están: gen FLT3 en 11 pacientes (38 %); (7, ITD;4, TKD); KIT 9 (31 %); NRAS 9 (31 %); KRAS 4 (14 %); CBL 4 (14 %); WT1 4 (14 %); CEBPA 4 (14 %) (2 bialélicos); ASXL1 4 (14 %); PTPN11 3 (10 %); RUNX1 3 (10 %); NPM1 2 (7 %); ETV6 2 (7 %); TET2 2 (7 %); IDH1 1 (3 %); CSF3R 1(3 %); EZH2 1(3 %).

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