Importancia de las pruebas moleculares en neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia y reordenamiento PDGFRB. Reporte de caso

Importance of molecular tests in myeloproliferative neoplasia with eosinophilia and PDGFRB rearrangement. Case Report

Publicado 2022-11-01

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Número
Vol. 9 Núm. 1 (2022): Enero-junio
Sección
Casos clínicos
Cómo citar
Importancia de las pruebas moleculares en neoplasia mieloproliferativa con eosinofilia y reordenamiento PDGFRB. Reporte de caso.
Rev. colomb. hematol. oncol. [Internet]. 2022 Nov. 1 [cited 2024 Dec. 21];9(1):47-5. Disponible en: https://doi.org/10.51643/22562915.390
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https://doi.org/10.51643/22562915.390
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Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.

Katherine Seneth Muñoz Garzón
Asociación Colombiana de Hematología y Oncología
    https://orcid.org/0000-0001-6396-7305
    Carlos Arturo Ramirez Sierra
    Asociación Colombiana de Hematología y Oncología
      Olga Paola Omaña Orduz
      Asociación Colombiana de Hematología y Oncología
        Myriam Beatriz Amaya Bernal
        Asociación Colombiana de Hematología y Oncología
          Mostrar biografía de los autores

          Katherine Seneth Muñoz Garzón,

          Bacterióloga – Morfóloga, Especialista en gerencia de calidad.

          Carlos Arturo Ramirez Sierra,

          Médico Cirujano, Especialista en Medicina Interna, Residente Hematología y Oncología Clínica.

          Olga Paola Omaña Orduz,

          Médica, Especialista en Medicina Interna, Hematología.

          Myriam Beatriz Amaya Bernal,

          Bacterióloga – Morfóloga.

          La eosinofilia reactiva se presenta por la sobreproducción de citoquinas como IL-3, IL-5 o GM-CSF, las cuales están asociadas a procesos alérgicos, infecciosos, reacciones medicamentosas, desórdenes autoinmunes o, raramente, a neoplasias hematológicas. Las eosinofilias clonales frecuentemente son asociadas a neoplasias mieloides tales como: neoplasias mieloproliferativas, leucemia eosinofilia crónica no especificada de otra manera (NOS), neoplasias mieloproliferativas/mielodisplásicas y, rara vez, en leucemia mieloide aguda o leucemia linfoide aguda/linfoma (LLA/linfoma). En países en vía de desarrollo, el diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas con eosinofilia generalmente se realiza por datos morfológicos, citometría de flujo y pruebas moleculares o genéticas. Algunas veces, estas últimas no son incluidas por la existencia de barreras de acceso en el sistema de salud (costos, rentabilidad o demoras en los procesos administrativos), generando retraso en el diagnóstico. Este reporte de caso permite ver la importancia de utilizar las pruebas moleculares como criterio diagnóstico, ya que neoplasias hematológicas relacionadas con eosinofilia como: leucemia mieloide crónica (LMC), síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo de leucemia mieloide crónica atípica (SMD/NMP-LMCa) o neoplasias mieloides con eosinofilia y reordenamientos de algunos genes como PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 o PCM1-JAK2, pueden presentar características morfológicas similares. Aun así, su tratamiento es diferente y llega a tener gran impacto en la salud del paciente, ya que una demora en la introducción de la terapia con imatinib disminuye la supervivencia media a menos de dos años, produce daño cardíaco o una posible transformación a un proceso agudo.

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