Porfiria aguda intermitente: a propósito de un caso

Intermittent acute porphyria: on the purpose of a case.

Contenido principal del artículo

Ana Carolina Parada Cabal
Sandra Carolina Giraldo Lora
María Isabel Rodriguez Castro
Luis Fernando Daza
Lida Milena Araujo Cabrera
Iván Mauricio Llanos Arango
Daniel Ibagón Rengifo
Liliana Mejía Zapata
José Fernando Gómez Urrego

Resumen

Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias por déficit enzimático parcial o total en la vía de síntesis del grupo hemo, lo cual lleva a acumulación de porfirinas y precursores tóxicos en los tejidos. La presentación clínica es heterogénea según la enzima afectada, con aumento en la excreción de las porfirinas y/o precursores, lo cual permite el diagnóstico. En el caso de porfiria aguda intermitente, se establece un déficit de porfobilinógeno deaminasa. El tratamiento se basa en aporte metabólico adecuado y suministro de hemina humana. Se describe el caso de una paciente de 17 años de edad con síntomas gastrointestinales recurrentes, desequilibrio hidroelectrolítico severo durante su hospitalización, con cambio de coloración de la orina a la exposición solar y porfirinas en orina aumentadas, por lo que se establece soporte metabólico y posteriormente tratamiento dirigido con hemina humana por la alta sospecha, obteniendo varios días después reporte de niveles elevados de ácido delta amino levulínico. Se concluye que, a pesar de ser un diagnóstico de exclusión, debe considerarse como diferencial, especialmente ante la recurrencia de la sintomatología, sin etiología común identificada y se hace necesario el rápido inicio de medidas generales y manejo dirigido con hemina humana.

Palabras clave:

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Biografía del autor/a (VER)

Ana Carolina Parada Cabal, Universidad Libre. Cali, Colombia.

Residente de tercer año de pediatría.

Sandra Carolina Giraldo Lora, Universidad Libre. Cali, Colombia

Pediatra

María Isabel Rodriguez Castro, Universidad Libre. Cali, Colombia.

Pediatra

Luis Fernando Daza, Fundación Clínica Infantil Club Noel

Médico general.

Lida Milena Araujo Cabrera, Fundación Clínica Infantil Club Noel

Hematóloga y oncóloga pediatra.

Iván Mauricio Llanos Arango, Universidad Libre. Cali, Colombia.

Gastroenterólogo pediatra.

Daniel Ibagón Rengifo, Universidad Libre. Cali, Colombia.

Pediatra con énfasis en nutrición pediátrica.

Liliana Mejía Zapata, Fundación Clínica Infantil Club Noel

Endocrinóloga pediatra.

José Fernando Gómez Urrego, Universidad Libre. Cali, Colombia.

Pediatra.

Referencias (VER)

Stein PE, Badminton MN, Rees DC. Update review of the acute porphyrias. Br J Haematol [Internet]. 2017 Feb;176(4):527–38. Disponible en: http://doi.wiley.com/10.1111/bjh.14459

Kauppinen R. Porphyrias. Lancet. [Internet]. 2005;365(9455):241–52. Disponible en: doi: 10.1016/S0140-6736(05)17744-7.

Siegesmund M, Van Tuyll Van Serooskerken AM, Poblete-Gutiérrez P, Frank J. The acute hepatic porphyrias: Current status and future challenges. Best Pract Res Clin Gastroenterol [Internet]. 2010;24(5):593–605. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.bpg.2010.08.010

Spiritos Z, Salvador S, Mosquera D, Wilder J. Acute intermittent porphyria: Current perspectives and case presentation. Ther Clin Risk Manag. [Internet]. 2019;15:1443–51. Disponible en: doi: 10.2147/TCRM.S180161.

Cardenas JL, Guerrero C. Acute intermittent porphyria: general aspects with focus on pain. Curr Med Res Opin [Internet]. 2018;34(7):1309–15. Disponible en: https://doi.org/10.1080/03007995.2018.1435521

Pischik E, Kauppinen R. An update of clinical management of acute intermittent porphyria. Appl Clin Genet. [Internet]. 2015;8:201–14. Disponible en: https://doi.org/10.2147/TACG.S48605.

Ramanujam VMS, Anderson KE. Porphyria diagnostics-part 1: A brief overview of the porphyrias. Curr Protoc Hum Genet. [Internet]. 2015 Jul;86:17.20.1-17.20.26. Disponible en: 10.1002/0471142905.hg1720s86

Yang J, Chen Q, Yang H, Hua B, Zhu T, Zhao Y, et al. Clinical and Laboratory Features of Acute Porphyria: A Study of 36 Subjects in a Chinese Tertiary Referral Center. Biomed Res Int. [Internet]. 2016;2016:ID3927635 1-5. Disponible en: https://doi.org/10.1155/2016/3927635

Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E, Graziadei G, et al. A challenging diagnosis for potential fatal diseases: Recommendations for diagnosing acute porphyrias. Eur J Intern Med. [Internet]. 2014;25(6):497–505. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejim.2014.03.011

Gonzalez-Aseguinolaza G. Givosiran — Running RNA Interference to Fight Porphyria Attacks. N Engl J Med. [Internet]. 2020;382(24):2366–7. Disponible en: https://doi.org/10.1056/NEJMe2010986

Torregrosa L, Ayala JC, Cervera S, Villa C. La porfiria aguda intermitente y el cirujano: un reto diagnóstico: reporte de un caso y revisión de la literatura. Rev Colomb Cirugía. [Internet]. 2011;26(2):131–7. Disponible en: https://www.revistacirugia.org/index.php/cirugia/article/view/171

Bustos J, Vargas L, Quintero R. Acute intermittent porphyria: A case report. Biomedica. [Internet]. 2020;40(1):14–9. Disponible en: https://doi.org/10.7705/biomedica.4767

Latorre G MA. Porfiria intermitente aguda. J Bras Med. [Internet]. 2000;78(6):90–2. Disponible en: http://actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/05-1988-03.pdf

Neeleman RA, Wensink D, Wagenmakers MAEM, Mijnhout GS, Friesema ECH, Langendonk JG. Diagnostic and therapeutic strategies for porphyrias. Neth J Med. [Internet]. 2020;78(4):149–60. Disponible en: https://www.njmonline.nl/getpdf.php?id=2219

Citado por