Tumor teratoide rabdoide atípico en un adulto joven.

Atypical teratoid rhabdoid tumor in an adult patient.

Contenido principal del artículo

Carlos Andrés Quintero
Christian Castro
Fernando Hakim
Nicolás Useche
Marcela Mejía
Adriana Flórez
Sonia Bermúdez
Fernando Velandia
Alfredo García
León Darío Ortiz
Andrés Felipe Cardona
Resumen

Se presenta el caso de un hombre de 28 años con pérdida progresiva de la agudeza visual y cefalea asociada a polidipsia, poliuria e hipersomnia. La resonancia magnética cerebral mostró una masa heterogénea localizada a nivel selar/supraselar con realce intenso después de la administración del contraste. Se realizó una resección parcial con patología que evidenció una lesión tumoral de apariencia rabdoide con pérdida de la expresión del INI-1. Estos hallazgos fueron compatibles con un tumor teratoide/rabdoide atípico tratado con teleterapia y el esquema de quimioterapia ICE con adecuada respuesta. Se discute el resultado después de cinco meses de tratamiento en espera de la administración de quimioterapia con intensidad de dosis más rescate con progenitores obtenidos de sangre periférica. También se presenta una revisión de los datos referentes al manejo de esta neoplasia, al igual que de los mecanismos moleculares implicados en su fisiopatología.

Palabras clave

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Detalles del artículo

Biografía del autor/a (VER)

Carlos Andrés Quintero, Universidad El Bosque ; Fundación Santa Fe de Bogotá

Instituto de Neurociencias, Universidad El Bosque, Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia)

Christian Castro, Universidad de los Andes ; Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogotá

Facultad de Medicina, Universidad de los Andes, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Fernando Hakim, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Neurocirugía, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Nicolás Useche, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Imágenes Diagnósticas, Sección Neurorradiología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia)

Marcela Mejía, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Patología y Laboratorio Clínico, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Adriana Flórez, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Patología y Laboratorio Clínico, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Sonia Bermúdez, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Imágenes Diagnósticas, Sección Neurorradiología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia)

Fernando Velandia, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Patología y Laboratorio Clínico, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Alfredo García, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Patología y Laboratorio Clínico, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

León Darío Ortiz, Clínica Las Américas

Grupo Neurooncología, Departamento de Oncología Clínica, Instituto de Cancerología, Clínica Las Américas (Medellín, Colombia).

Andrés Felipe Cardona, Fundación Santa Fe de Bogotá ; Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); investigador asociado ONCOLGroup.

Referencias

Beckwith JB, Palmer NF. Histopathology and prognosis of Wilms tumor: results from the First National Wilms’ Tumor Study. Cancer. 1978;41(5):1937-48.

Montgomery P, Kuhn JP, Berger PE. Rhabdoid tumor of the kidney: a case report. Urol Radiol. 1985;7(1):42-4.

Rorke LB, Packer RJ, Biegel JA. Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood: definition of an entity. J Neurosurgery. 1996;85(1):56-65.

Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK, Burger PC, Jouvet A, et al. The 2007 WHO classification of tumours of the central nervous system. Acta Neuropathol. 2007;114(5):547.

Ginn KF, Gajjar A. Atypical teratoid rhabdoid tumor: current therapy and future directions. Front Oncol. 2012;2:114.

Samaras V, Stamatelli A, Samaras E, Stergiou I, Konstantopoulou P, Varsos V, et al. Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system in an 18-year-old patient. Clinical Neuropathol. 2009;28(1):1-10.

Packer RJ, Biegel JA, Blaney S, Finlay J, Geyer JR, Heideman R, et al. Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system: report on workshop. J Pediatr Hematol Oncol. 2002;24(5):337-42.

Shonka NA, Armstrong TS, Prabhu SS, Childress A, Choi S, Langford LA, et al. Atypical teratoid/rhabdoid tumors in adults: a case report and treatment-focused review. J Clin Med Res. 2011;3(2):85-92.

Bikowska B, Grajkowska W, Jóźwiak J. Atypical teratoid/rhabdoid tumor: short clinical description and insight into possible mechanism of the disease. Eur J Neurol. 2011;18(6):813-8.

Raisanen J, Biegel JA, Hatanpaa KJ, Judkins A, White CL, Perry A. Chromosome 22q deletions in atypical teratoid/rhabdoid tumors in adults. Brain Pathol. 2005;15(1):23-8.

Arita K, Sugiyama K, Sano T, Oka H. Atypical teratoid/rhabdoid tumour in sella turcica in an adult. Acta Neurochir (Wien). 2008;150(5):491-6.

Las Heras F, Pritzker KP. Adult variant of atypical teratoid/rhabdoid tumor: immunohistochemical and ultrastructural confirmation of a rare tumor in the sella tursica. Pathol Res Pract. 2010;206(11):788-91.

Schneiderhan TM, Beseoglu K, Bergmann M, Neubauer U, Macht S, Hänggi D, et al. Sellar atypical teratoid/rhabdoid tumours in adults. Neuropathol Appl Neurobiol. 2011;37(3):326-9.

Kuge A, Kayama T, Tsuchiya D, Kawakami K, Saito S, Nakazato Y, et al. Suprasellar primary malignant rhabdoid tumor in an adult: a case report. No Shinkei Geka. 2000;28(4):351-8.

Meyers SP, Khademian ZP, Biegel JA, Chuang SH, Korones DN, Zimmerman RA. Primary intracranial atypical teratoid/rhabdoid tumors of infancy and childhood: MRI features and patient outcomes. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27(5):962-71.

Roberts C, Biegel J. The role of SMARCB1/INI1 in the development of rhabdoid tumors. Cancer Biology & Therapy. 2009;8(5):412-6.

Oruetxebarria I, Venturini F, Kekarainen T, Houweling A, Zuijderduijn LM, Mohd-Sarip A, et al. P16INK4a is required for hSNF5 chromatin remodeler-induced cellular senescence in malignant rhabdoid tumor cells. J Biol Chem. 2004;279(5):3807-16.

Eberhart CG. Molecular diagnostics in embryonal brain tumors. Brain Pathol. 2011;21(1):96-104.

Arcaro A, Doepfner KT, Boller D, Guerreiro AS, Shalaby T, Jackson SP, et al. Novel role for insulin as an autocrine growth factor for malignant brain tumour cells. Biochem J. 2007;406(1):57-66.

Lee S, Cimica V, Ramachandra N, Zagzag D, Kalpana GV. Aurora A is a repressed effector target of the chromatin remodeling protein INI1/hSNF5 required for rhabdoid tumor cell survival. Cancer Res. 2011;71(9):3225-35.

Crane R, Gadea B, Littlepage L, Wu H, Ruderman JV. Aurora A, meiosis and mitosis. Biol Cell. 2004;96(3):215-29.

Hilden JM, Meerbaum S, Burger P, Finlay J, Janss A, Scheithauer BW, et al. Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor: results of therapy in children enrolled in a registry. J Clin Oncol. 2004;22(14):2877-84.

Knipstein JA, Birks DK, Donson AM, Alimova I, Foreman NK, Vibhakar R. Histone deacetylase inhibition decreases proliferation and potentiates the effect of ionizing radiation in atypical teratoid/rhabdoid tumor cells. Neuro Oncol. 2012;14(2):175-83.

Chi SN, Zimmerman MA, Yao X, Cohen KJ, Burger P, Biegel JA, et al. Intensive multimodality treatment for children with newly diagnosed CNS atypical teratoid rhabdoid tumor. J Clin Oncol. 2009;27(3):385-9.

Furchert SE, Lanvers-Kaminsky C, Juürgens H, Jung M, Loidl A, Frühwald MC. Inhibitors of histone deacetylases as potential therapeutic tools for high-risk embryonal tumors of the nervous system of childhood. Int J Cancer. 2007;120(8):1787-94.

Xu WS, Parmigiani RB, Marks PA. Histone deacetylase inhibitors: molecular mechanisms of action. Oncogene. 2007;26(37):5541-52.

Jung M, Kozikowski A, Dritschilo A. Rational design and development of radiation-sensitizing histone deacetylase inhibitors. Chem Biodivers. 2005;2(11):1452-61.

Ronellenfitsch M, Steinbach JP, Wick W. Epidermal growth factor receptor and mammalian target of rapamycin as therapeutic targets in malignant glioma: current clinical status and perspectives. Targ Oncol. 2010;5(3):183-91.

Prasad G, Sottero T, Yang X, Mueller S, James CD, Weiss WA, et al. Inhibition of PI3K/mTOR pathways in glioblastoma and implications for combination therapy with temozolomide. Neuro Oncol. 2011;13(4):384-92.

Sukumari-Ramesh S, Singh N, Dhandapani KM, Vender JR. mTOR inhibition reduces cellular proliferation and sensitizes pituitary adenoma cells to ionizing radiation. Surg Neurol Int. 2011;2:22.

Swensen JJ, Keyser J, Coffin CM, Biegel JA, Viskochil DH, Williams MS. Familial occurrence of schwannomas and malignant rhabdoid tumour associated with a duplication in SMARCB1. J Med Genet. 2009;46(1):68-72.

Sistema OJS - Metabiblioteca |