Genotipo complejo en un paciente con GIST.

Complex genotype in a GIST patient.

Contenido principal del artículo

Henry Becerra
Andrés Felipe Cardona
Andrés Acevedo
Carlos Vargas
Hernán Carranza
Jorge Otero
Johanna Álvarez
Diego Aguirre
Silvia Serrano
Alirio Zuluaga
Resumen

Se presenta el caso de un hombre de 35 años diagnosticado de un tumor del estroma gastrointestinal (GIST) localizado en el yeyuno proximal y estratificado como de alto riesgo, en quien se resecó el primario sin evidencia de recaída, hasta documentar múltiples lesiones hepáticas, por lo que inició imatinib (Glivec®) 400 mg/día. Después de encontrar progresión, se aumentaron las dosis del inhibidor sin respuesta, por lo que inició sunitinib (Sutent®) 50 mg/día con el mismo resultado. Posteriormente, se realizó una reevaluación del histotipo y genotipificación, encontrando positividad para la mutación del exón 9 del gen KIT. A partir de noviembre del 2009, se administró sorafenib (Nexavar®) 400 mg cada 12 horas, logrando una respuesta metabólica superior al 50% (evaluada por tomografía por emisión de positrones –PET/TAC–) y parcial siguiendo los criterios descritos por Choi y colaboradores. Durante el tratamiento de tercera línea, se efectuó una nueva biopsia del tumor, que demostró un genotipo complejo, incluyendo la mutación V600E del BRAF, y manteniendo el beneficio clínico con la intervención descrita hasta julio del 2011; en el momento, el paciente continúa vivo. A continuación, se plantea un análisis de los mecanismos moleculares que explican la resistencia a los inhibidores de tirosina-quinasa y las implicaciones sobre la terapéutica del GIST.

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Biografía del autor/a (VER)

Henry Becerra, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia)

Andrés Felipe Cardona, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); investigador asociado ONCOLGroup.

Andrés Acevedo, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Hematología y Trasplante de Médula Ósea, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Carlos Vargas, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); investigador asociado ONCOLGroup.

Hernán Carranza, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); investigador asociado ONCOLGroup.

Jorge Otero, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); investigador asociado ONCOLGroup.

Johanna Álvarez, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Laboratorio y Patología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Diego Aguirre, Fundación Santa Fe de Bogotá

Departamento de Imágenes Diagnósticas, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Silvia Serrano, Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); investigador asociado ONCOLGroup.

Alirio Zuluaga, Fundación Cardioinfantil

Grupo Hematooncología, Fundación Cardioinfantil (Bogotá, Colombia).

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