Programa para diagnóstico molecular de hemofilia A y B en Colombia.

Programa para diagnóstico molecular de hemofilia A y B en Colombia.

Introducción: desarrollar un programa colaborativo multicéntrico para el diagnóstico molecular de hemofilia
A y B (HA, HB, respectivamente), y el asesoramiento genético a las familias afectadas. El programa
colaborativo se desarrolló entre el Grupo de Patología Molecular de la Universidad Nacional de Colombia,
el Grupo de Oncohematología Pediátrica de la Fundación HOMI y el Centro de Investigaciones Clínicas
de la Clínica Infantil Colsubsidio.
Materiales y métodos: se incluyeron los pacientes con diagnóstico de HA para el año 2015 en los centros
de la Fundación HOMI y la Clínica Infantil Colsubsidio, donde se analizaron 33 pacientes. Para HB,
se incluyeron 12 pacientes para el año 2017.
Resultados: para la HA, se identificó la inversión 22 en 14/33 (42%), en 3/33 (9%) la inversión 1, en 3/33
pacientes (9%) gran deleción y en 11/33 (33%) variaciones puntuales o pequeñas deleciones. Para la HB,
se han identificado nueve mutaciones únicas: cuatro missense, dos nonsense, dos deleciones grandes
>50 pb y una mutación en la región UTR 3’, que han sido reportadas previamente. Tres pacientes presentan
una mutación que afecta el splicing.
Conclusiones: esta alianza permitió identificar las mutaciones responsables de la mayoría de los pacientes
con HA y HB, así como brindar un adecuado asesoramiento genético a las familias afectadas, lo cual
aporta al abordaje integral. Estos estudios son de gran importancia, ya que contribuyen al entendimiento
del comportamiento clínico de estas entidades.