Enfermedad de Gaucher neuronopática en Antioquia : reporte de ocho casos.

Enfermedad de Gaucher neuronopática en Antioquia : reporte de ocho casos.

Introducción: la enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad genética autosómica recesiva,
provocada por el déficit de la enzima β-glucocerebrosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido
en las células del sistema fagocítico mononuclear. Las formas neuronopáticas (tipos 2
y 3) son poco frecuentes mundialmente (1 en 100 mil).
Materiales y métodos: estudio descriptivo, retrospectivo de ocho casos clínicos.
Resultados: desde 1998 hasta 2016, se diagnosticaron seis pacientes con EG tipo 2 en Antioquia.
Estos pacientes debutaron con retardo psicomotor, trastornos del tono muscular, esplenomegalia y
hepatomegalia antes de los 12 meses de edad. A los seis pacientes se les realizó el diagnóstico por
determinación de la actividad de la β-glucocerebrosidasa en fibroblastos y leucocitos, encontrándose
disminuida en el 100%. Un paciente recibió terapia de reemplazo enzimático (TRE) sin presentar
mejoría. La mortalidad fue del 100%. Dos pacientes hermanos con EG tipo 3 tuvieron retraso global
del desarrollo desde los 10 meses de edad, discapacidad cognitiva, oftalmoplejia supranuclear, visceromegalias,
anemia, trombocitopenia, deformidad de la columna dorso lumbar y falla de medro.
Uno de estos fallece a los 16 años sin recibir tratamiento. El hermano actualmente tiene 9 años, se
confirmó la mutación (c.1448T>C p.L483P) del gen GBA y se encuentra en TRE con mejoría de las
visceromegalias, anemia y trombocitopenia.
Conclusiones: la EG tipo 2 tiene un desenlace mortal con o sin TRE. La EG tipo 3 con la TRE presenta
mejoría de los síntomas hematológicos y viscerales. Hacer educación de estas enfermedades
al personal de la salud permitirá diagnosticar muchos más pacientes.