Dos casos con hallazgo citogenético de inversión del brazo largo del cromosoma 3 –inv(3q)– : reporte de casos y revisión de la literatura.

Dos casos con hallazgo citogenético de inversión del brazo largo del cromosoma 3 –inv(3q)– : reporte de casos y revisión de la literatura.

Introducción: realizar la descripción de dos casos con hallazgo citogenético de inv(3q) y la revisión
de la literatura sobre el valor pronóstico de este.
Materiales y métodos: se llevó a cabo estudio citogenético convencional a dos muestras de médula
ósea remitidas por diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) de novo y leucemia mieloide
crónica (LMC) tratada, en seguimiento en fase blástica. Se efectuó el análisis citogenético a partir de
cultivo inmediato y estimulado de 72 horas.
Resultados: para el caso de la LMC, se identificó una línea celular con la presencia de inv3 y traslocación
9;22 –46,XY,inv(3)(q21q26), t(9;22)(q34;q11) [9]/46,XY [16] 1–. Para el caso de la LMA, se
identificó la presencia de inv3 y monosomía del cromosoma 7 –45,XX, inv(3)(q21q26),-7 [7]/46,XX
[20]–.
Conclusiones: la inv(3q) se ha reportado en LMA de novo, síndrome mielodisplásico, LMC, neoplasias
mieloproliferativas y neoplasias mieloides relacionadas con la terapia. Las neoplasias mieloides con
inv(3q) representan un grupo de leucemias altamente resistentes a la terapia convencional con tasas
de supervivencia global bajas. Este rearreglo conlleva expresión alterada de EVI1, y se ha identificado
una activación de la vía RAS/RTK en un 98% de los casos. La alta incidencia de activación de esta vía
brinda posibles blancos terapéuticos para terapia dirigida en este grupo de pacientes de alto riesgo.