Mutaciones en el gen FLT3 en leucemia mieloide aguda (LMA) en una muestra de población colombiana : implicaciones en el diagnóstico, estratificación del riesgo y tratamiento.

Mutaciones en el gen FLT3 en leucemia mieloide aguda (LMA) en una muestra de población colombiana : implicaciones en el diagnóstico, estratificación del riesgo y tratamiento.

Introducción: describir una serie de casos de muestras remitidas para análisis mutacional de FLT3 y
reportar las frecuencias de estas mutaciones en pacientes pediátricos y adultos en nuestra población.
Materiales y métodos: revisión de base de datos de Servicios Médicos Yunis Turbay, partiendo de
muestras de médula ósea o sangre periférica remitidas para estudio molecular FLT3-ITD y TKD. Revisión
de la literatura sobre la importancia de este hallazgo para el pronóstico.
Resultados: entre los años 2014 a 2018, se ha recibido un total de 89 muestras, de las cuales 38 corresponden
a muestras pediátricas y 51 adultas. De estas, el 14,5% fueron positivas para mutación en FLT3.
De las muestras pediátricas, 8/38 (21%) fueron positivas, siendo 6/38 (16%) positivas para FLT3-ITD y
2/38 (5%) positivas para TKD. De las muestras de adultos, 6/51 (12%) fueron positivas para FLT3-ITD.
Conclusiones: la respuesta al tratamiento y la supervivencia es heterogénea en pacientes con LMA.
Múltiples estudios han demostrado cómo individuos con esta mutación presentan un cuadro clínico de
mayor severidad y altas tasas de recaída. Desde 1996, se conoce la relación entre LMA y FLT3 con la
posterior categorización como factor de mal pronóstico. Las mutaciones en FLT3 permiten estratificar
el riesgo y establecer, de manera individualizada, estrategias terapéuticas, como la incorporación de
nuevos agentes (midostaurina) para el manejo de pacientes adultos con LMA y FLT3.