Genotipificación del melanoma en Colombia.

Genotyping melanoma in Colombia.

Contenido principal del artículo

Hernán Carranza
Pilar Archila
Carlos Vargas
Laura Bernal
Jorge Miguel Otero
July Katherine Rodríguez
Jorge Jerez
José Alfredo Szelezsan
Adriana Medina
Diana Torres
Jesús Insuasty
Orlando Ricaurte
Diego Lopera
Alejo Jiménez
Carlos Rojas
Mauricio Lema
Isabel Durango
Leonardo Rojas
Andrés Yepes
Martha Lucía Celiz
Gustavo Rojas
Ricardo Duarte
Rodolfo Gómez
Elías Quintero
Andrés Felipe Cardona

Resumen

Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el advenimiento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neoplasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente. Materiales y métodos: Se exploró en 81 pacientes la presencia de mutaciones en el BRAF (V600E/V600K), NRAS (exones 1 y 2) y cKIT (exones 9 y 11) usando técnicas de secuenciación y RT-PCR (COBAS), previa confirmación de la histología y microdisección. Resultados: El promedio de edad fue de 53 años (DE ±14,5) y el 59% tenía más de 50 años al momento del diagnóstico; 47 casos (58%) eran mujeres y el resto hombres. Según el origen del melanoma, el 39,5% presentaba tumores originados en piel crónicamente expuesta a la luz solar, el 19,8% no fueron tipificables, el 19,8% tenía neoplasias lentiginosas acrales, el 7,4% tenía primarios de mucosas y el 1,2% tumores uveales. En general, la representación tumoral en el tejido embebido en parafina fue buena (80%), el sitio para la toma de la muestra fue en la gran mayoría la piel (42%), los ganglios (26%) y el pulmón (9,8%). En el 70% de los casos, el estado tumoral fue mayor que 3 y en el 30% fue imposible obtener la información concerniente a este ítem. La frecuencia de mutaciones en BRAF fue 24,7% (n = 20), para cKIT fue del 4,9% (n = 4) y para NRAS fue del 6,1% (n = 5). El 69,4% (36 casos evaluables) tuvo un KI67 mayor al 20%, hallazgo que fue mayor en los pacientes con lesiones originadas en piel crónicamente expuesta (p = 0,052) y entre los mutados del BRAF (p = 0,048). Conclusiones: El perfil mutacional de los pacientes colombianos con melanoma es diferente al descrito previamente en la literatura, en especial para BRAF. Estos hallazgos son concordantes con una mayor prevalencia de lesiones originadas en mucosas y del tipo lentiginoso acral.

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Detalles del artículo

Biografía del autor/a (VER)

Hernán Carranza, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Pilar Archila, Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC) ; Hospital Universitario de San José ; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS)

Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup. Departamento de Patología, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS), Hospital de San José (Bogotá, Colombia).

Carlos Vargas, Fundación Santa Fe de Bogotá ; Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup.

Laura Bernal, Fundación Santa Fe de Bogotá

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia).

Jorge Miguel Otero, Fundación Santa Fe de Bogotá ; Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup.

July Katherine Rodríguez, Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup.

Jorge Jerez, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS)

Departamento de Patología, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS), Hospital de San José (Bogotá, Colombia).

José Alfredo Szelezsan, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS)

Departamento de Patología, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS), Hospital de San José (Bogotá, Colombia).

Adriana Medina, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS)

Departamento de Patología, Fundación Universitaria Ciencias de la Salud (FUCS), Hospital de San José (Bogotá, Colombia).

Diana Torres, Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC) ; Pontificia Universidad Javeriana

Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup. Instituto de Genómica Humana, Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia).

Jesús Insuasty, Hospital Universitario de Santander

Departamento de Oncología, Hospital Universitario de Santander (Bucaramanga, Colombia).

Orlando Ricaurte, Universidad Nacional de Colombia

Departamento de Patología, Universidad Nacional de Colombia (Bogotá, Colombia).

Diego Lopera, Oncólogos de Occidente

Departamento de Hematología y Oncología, Oncólogos de Occidente (Armenia, Colombia).

Alejo Jiménez, Clínica Las Américas

Departamento de Oncología Clínica, Instituto de Cancerología, Clínica Las Américas (Medellín, Colombia).

Carlos Rojas, Centro de Cáncer y Enfermedades Hematológicas (FOSCAL)

Departamento de Oncología, Centro de Cáncer y Enfermedades Hematológicas (FOSCAL) (Bucaramanga, Colombia).

Mauricio Lema, Clínica Astorga

Departamento de Hematología y Oncología, Clínica Astorga/SOMA (Medellín, Colombia).

Isabel Durango, Hospital Pablo Tobón Uribe

Departamento de Oncología, Unidad de Cancerología, Hospital Pablo Tobón Uribe (Medellín, Colombia).

Leonardo Rojas, Instituto Nacional de Cancerología (INCAN)

Departamento de Oncología, Instituto Nacional de Cancerología (INCAN) (México, México D.F.).

Andrés Yepes, Hospital Pablo Tobón Uribe

Departamento de Oncología, Unidad de Cancerología, Hospital Pablo Tobón Uribe (Medellín, Colombia).

Martha Lucía Celiz, Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup.

Gustavo Rojas, Oncólogos de Occidente

Departamento de Hematología y Oncología, Oncólogos de Occidente (Armenia, Colombia).

Ricardo Duarte, Clínica Colsanitas

Departamento de Oncología, Clínica Colsanitas (Bogotá, Colombia).

Rodolfo Gómez, Clínica Las Américas

Departamento de Oncología Clínica, Instituto de Cancerología, Clínica Las Américas (Medellín, Colombia).

Elías Quintero, Clínica Colsanitas

Sección Cirugía de Seno y Tejidos Blandos, Clínica Colsanitas (Bogotá, Colombia).

Andrés Felipe Cardona, Fundación Santa Fe de Bogotá ; Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC)

Grupo Oncología Clínica y Traslacional, Instituto de Oncología, Fundación Santa Fe de Bogotá (Bogotá, Colombia). Fundación para la Investigación Clínica y Molecular Aplicada del Cáncer (FICMAC); Investigador asociado ONCOLGroup.

Palabras clave:

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