TY - JOUR AU - Restrepo, Carlos Emilio AU - Cardona, Andrés Felipe AU - Mayor, Luis Carlos AU - Jiménez, Enrique PY - 2012/09/01 Y2 - 2024/03/28 TI - Everolimus y astrocitoma subependimario de células gigantes con degeneración quística. JF - Revista Colombiana de Hematología y Oncología JA - Rev.Col.Hematol.Oncol VL - 1 IS - 3 SE - Reporte de caso DO - 10.51643/22562915.315 UR - https://revista.acho.info/index.php/acho/article/view/315 SP - 65-72 AB - <p>El complejo esclerosis tuberosa (CET) se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos, incluyendo el cerebro. Entre el 5% y 20% de quienes lo padecen presentan astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA, por su sigla en inglés), hallazgo que se asocia a una elevada tasa de morbimortalidad atribuible a hidrocefalia obstructiva. El manejo clásico de los SEGA consiste en la resección quirúrgica, intervención que se relaciona en la actualidad a medicamentos que modulan la vía de señalización mTOR. Experimentos clínicos recientes han demostrado una reducción consistente del volumen tumoral, lo que favorece el control de las crisis epilépticas, hecho que mejora la calidad de vida. A continuación, se presenta el caso de un paciente de 16 años con diagnóstico de CET, a quien se documentó un SEGA con degeneración quística tratado después de dos resecciones quirúrgicas secuenciales con everolimus; dicho manejo permitió una respuesta parcial máxima asociada a la desaparición de otras manifestaciones neurológicas. La utilidad de medicamentos dirigidos a modular blancos moleculares específicos representa una opción terapéutica real en pacientes con el CET que presentan SEGA.</p> ER -