Enfermedad de Gaucher neuronopática en Antioquia : reporte de ocho casos. - Peña Siado, Jorge Enrique; Londoño, Julián Esteban (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2018)
Introducción: la enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad genética autosómica recesiva,provocada por el déficit de la enzima β-glucocerebrosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósidoen las células del sistema fagocítico mononuclear. Las formas neuronopáticas (tipos 2y 3) son poco frecuentes mundialmente (1 en 100 mil).Materiales y métodos: estudio descriptivo, retrospectivo de ocho casos clínicos.Resultados: desde 1998 hasta 2016, se diagnosticaron seis pacientes con EG tipo 2 en Antioquia.Estos pacientes debutaron con retardo psicomotor, trastornos del tono muscular, esplenomegalia yhepatomegalia antes de los 12 meses de edad. A los seis pacientes se les realizó el diagnóstico pordeterminación de la actividad de la β-glucocerebrosidasa en fibroblastos y leucocitos, encontrándosedisminuida en el 100%. Un paciente recibió terapia de reemplazo enzimático (TRE) sin presentarmejoría. La mortalidad fue del 100%. Dos pacientes hermanos con EG tipo 3 tuvieron retraso globaldel desarrollo desde los 10 meses de edad, discapacidad cognitiva, oftalmoplejia supranuclear, visceromegalias,anemia, trombocitopenia, deformidad de la columna dorso lumbar y falla de medro.Uno de estos fallece a los 16 años sin recibir tratamiento. El hermano actualmente tiene 9 años, seconfirmó la mutación (c.1448T>C p.L483P) del gen GBA y se encuentra en TRE con mejoría de lasvisceromegalias, anemia y trombocitopenia.Conclusiones: la EG tipo 2 tiene un desenlace mortal con o sin TRE. La EG tipo 3 con la TRE presentamejoría de los síntomas hematológicos y viscerales. Hacer educación de estas enfermedadesal personal de la salud permitirá diagnosticar muchos más pacientes.