Caracterización genética de los síndromes de cáncer hereditario en una corte trasversal de pacientes colombianos y ecuatorianos - Guerra, Jose Joaquín; Latorre Quintana, Manuel; Bello Uyaban, Sandra Patricia; Gálvez Bermúdez, Marcela; Torres Jara, William Camilo (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2023)
Objetivo: caracterizar genotípicamente a través de un panel de secuenciación de nueva generación (NGS), una corte transversal de pacientes con sospecha de cáncer hereditario evaluados entre mayo de 2019 y julio de 2022. Materiales y métodos: se analizó un grupo de individuos mayores de edad que cumplían con los criterios para sospecha de cáncer hereditario, a quienes se les realizó un estudio molecular en línea germinal usando la tecnología de NGS. Las variantes identificadas se clasificaron utilizando las guías del American College of Medical Genetics and Genomics como patogénicas (P), probablemente patogénicas (PP) y de significado clínico incierto (VUS) y se consideraron “diagnósticos” los casos en los que se identificaron variantes P o PP en un gen asociado con un síndrome de cáncer hereditario. Para el análisis estadístico se utilizó el software STATA (Versión 16).