Síndrome de Li-Fraumeni asociado a carcinoma papilar de tiroides. - Martínez, Juanita; Viana, Einstein; Rugeles, Jorge; González, Manuel; Mora, Estephannia (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2018)
Introducción: el síndrome de Li-Fraumeni se caracteriza por la aparición de tumores en múltiples órganos,generalmente a temprana edad; es causado por mutaciones germinales en el gen TP53, que codifica elgen supresor tumoral p53.Materiales y métodos: se presenta el caso de una paciente femenina de 22 años, quien debutó concarcinoma papilar de tiroides, encontrando múltiples antecedentes oncológicos en línea materna en elárbol genealógico de cuatro generaciones: carcinoma de mama, gástrica, SNC, ovario, tiroides, páncreas,sarcomas, leucemia, muchos de ellos diagnosticados y fallecidos en edades tempranas.Resultados: después de una asesoría genética, se ordenó hacer la secuenciación completa y el análisisde duplicaciones y deleciones en el gen TP53. El estudio molecular en una muestra de ADN provenientede saliva reveló la mutación patogénica en el gen TP53 c.518T>C (p.Va1173A1a), que confiere el síndromede Li-Fraumeni, por lo que se realizaron estudios imaginológicos sin evidencia de enfermedad oncológicaconcomitante.Conclusiones: en Colombia son pocos los casos confirmados molecularmente de síndrome de Li-Fraumeni.Los portadores presentan predisposición a desarrollar cáncer a edades tempranas, entre los que destacansarcomas, cáncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales; aunque se puede generar cualquiertipo de tumor, existen pocos casos documentados de cáncer papilar de tiroides (CPT) en el contexto de LF.El diagnóstico y manejo del síndrome de Li-Fraumeni debe estar a cargo de un equipo multidisciplinarioy contar con asesoría genética para el paciente y sus familiares.