Mutación PALB-2 asociada a carcinoma de mama. - Martínez, Juanita; Martínez, Gustavo; Martínez, Carolina; Rugeles, Jorge; González, Manuel; Hernández, Abraham (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2018)
Introducción: PALB-2 recibe el nombre de socio y localizador del gen BRCA2. Es un gen de penetranciaintermedia, que origina una proteína que interactúa con BRCA1 y BRCA2 en la reparacióndel ADN con daño de doble cadena. Las mutaciones patogénicas homocigotas de PALB-2 causananemia de Fanconi, mientras que las mutaciones heterocigotas están asociadas a mayor riesgo decáncer de mama (35% a los 70 años), ovario y páncreas, aun en ausencia de mutaciones de BRCA.Materiales y métodos: presentamos una serie de cuatro pacientes con mutación de PALB-2 ycarcinoma ductal infiltrante de mama.Resultados: el promedio de edad fue de 44 años. Dos de ellas con estadio IIA y dos con estadio III;tres de ellas con subtipo triple negativo y un luminal B. Dos pacientes tienen antecedente familiarde cáncer de mama en primer grado. Una paciente tiene antecedente de otros tipos de cáncer ensegundo grado. La paciente luminal B no tiene antecedentes familiares conocidos. Dos pacientesfueron tratadas con cuadrantectomía y dos, con mastectomía radical modificada. Las cuatro pacientesrecibieron quimioterapia adyuvante con esquema basado en antraciclinas y taxanos. Dos pacientespresentaron recaída sistémica y actualmente están en tratamiento.Conclusiones: las cuatro mutaciones patológicas identificadas en PALB-2 fueron heterocigotas.1) c.2288_2291delTGAA (p.Leu763*), 2) (c.2749-1G>T), 3) c.2288_2291delTGAA (p.Leu763*) y4) c.2288_2291delTGAA (p.Leu763*). En nuestra serie existe una asociación entre las mutacionespatogénicas en PALB-2 y el cáncer de mama, incluso en una paciente sin antecedentes familiares.Las mutaciones fueron más frecuentes en el subtipo triple negativo. Debido al número limitado decasos, no podemos extraer otras conclusiones.