Caracterización del perfil farmacogenético de los genes ABCB1, CDA, DCK, GSTT1 y GSTM1 del metabolismo de la citarabina y antraciclinas en tres grupos poblacionales de Colombia - Yunis Hazbún, Luz Karime; Rodríguez Vallejo, Luisa Fernanda; Linares Ballesteros, Adriana; Yunis, Juan José (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2023)
Objetivo: describir las frecuencias alélicas y genotípicas de variantes genéticas en los genes ABCB1, CDA, DCK, GSTT1 y GSTM1, involucrados en el metabolismo de la citarabina y antraciclinas en la población colombiana. Materiales y Métodos: analizamos las frecuencias alélicas y genotípicas de ABCB1 rs1045642 (3435C>T), rs1128503 (1236G>A), rs2032582 (2677G>T/A); CDA rs2072671 (79A>C), rs532545 (-451C>T); DCK rs3771182313 (72C>T), rs2306744 (-201C>A) mediante SNaPshotTM y los alelos nulos de GSTT1 y GSTM1 en 150 muestras de caucásicomestizo (CAU), 144 muestras de afrodescendientes (AFR) y 163 muestras de amerindios (AMR) de Colombia. en comparación con CAU y AMR. El genotipo CT en DCK (-201C>T) asociado a remisión completa se encontró en 12 % CAU, 11 % AMR y 2 % AFR; el genotipo ABCB1 GG (1236G>A) asociado a toxicidad relacionada con el tratamiento, se encontró en 14.7 % AMR, 27.3 % CAU y 49.3 % AFR y DCK (-201C>T) CC asociado a pobre respuesta a la quimioterapia, se encontró en 87 % CAU y AMR y 96 % en AFR.