Características de los pacientes colombianos con enfermedad de Gaucher. - Sarmiento, I. C.; Solano, M. E.; Lozano, J.; Bárcenas, W.; Lobatón, L.; Hernández, H. (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2017)
Introducción. La EG es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima β-glucosidasa con la consecuente acumulación de productos de degradación intracelular y daño celular. La clínica en los niños es: esplenomegalia, anemia, trombocitopenia, dolores óseos, retardo en el crecimiento. El tratamiento con terapia de reemplazo enzimático muestra adecuada respuesta en los pacientes.