Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en un grupo de niños con diagnóstico de hemofilia A en Colombia. - Garcés, M. F.; Linares, Adriana; Sarmiento, I. C.; Caminos, J. E.; Castaño, S.; Cortés, M. (Revista Colombiana de Hematología y Oncología, 2017)
Introducción. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que presenta una incidencia de 1 en 5.000-10.000 varones, lo que la convierte en uno de los desórdenes más comunes de la hemostasia. La inversión del intrón 22 se considera la alteración más frecuente, con una prevalencia del 45% al 50%, seguida de la inversión en el intrón 1, con una prevalencia del 0,3% al 5% de los pacientes con fenotipo severo. Objetivo. Estudiar la inversión de los intrones 1 y 22 (INV1, INV22) del gen del factor VIII de la coagulación, mediante técnicas de LD PCR, en un grupo de pacientes pediátricos con diagnóstico de hemofilia A que asisten al servicio de hematología de diferentes IPS en Bogotá, D.C. (Colombia).